ไขปริศนา โครงกระดูก มัมมี่จิ๋ว แห่งอาตาคามา ชิลี ไม่ใช่ เอเลี่ยน แต่เป็น ‘มนุษย์’ ที่มีเบื้องหลังอันน่าเศร้า

มัมมี่จิ๋ว หรือ ‘โครงกระดูกอาตาคามา’ ที่เป็นที่รู้จักกัน คือ โครงกระดูกรูปร่างประหลาดที่ยาว 15 เซนติเมตร (6 นิ้ว) มีกระโหลกศีรษะที่ยาวผิดปกติ เบ้าตาขนาดใหญ่ และมีกระดูกซี่โครงข้างละ 10 ซี่แทนที่จะเป็น 12 ซี่

มัมมี่จิ๋ว แห่งอาตาคามา ชิลี ซึ่งถูกค้นพบในทะเลทรายอาตาคามา (Atacama) ประเทศชิลี เมื่อปี 2003 สร้างความสับสน จนหลายคนหรือแม้แต่สารคดีบางเรื่องเชื่อว่านี่คือสัญลักษณ์ที่บ่งบอกถึง ‘สิ่งมีชีวิตต่างดาว’

อย่างไรก็ตามการวิเคราะห์พันธุกรรมก็ได้เปิดเผยเรื่องราวที่แท้จริง ที่ระบุว่าโครงกระดูกที่ผิดแปลกนี้เป็นร่างของ ‘เด็กสาว’ ที่ดูเหมือนจะเสียชีวิตตั้งแต่เกิดหรือทันทีหลังคลอดด้วยการกลายพันธุ์ของยีนอย่างน้อย 7 ยีนที่ทำให้ร่างกายเธอไม่ปกติ ความผิดปกติของกระดูก ใบหน้า โครงร่าง การพัฒนาร่างกายอย่างที่ไม่ควรจะเป็น ความพิการตั้งแต่กำเนิด และภาวะแคระแกร็น สิ่งเหล่านี้รวมเข้าด้วยกันกลายเป็นเรื่องน่าเศร้าของมนุษย์เพศหญิงที่มีบรรพบุรุษเป็นชาวชิลี

“มีการกลายพันธุ์ในยีนจำนวนมาก รวมถึงยีนที่เกี่ยวข้องกับการผลิตคอลลาเจน (ในกระดูกและเส้นผมของเรา) ข้อต่อ ซี่โครง และหลอดเลือดแดง” ดร. อาตูล บัตต์ (Atul Butte) ผู้เขียนอาวุโสงานวิจัย และผู้อำนวยการสถาบันวิทยาศาสตร์สุขภาพคอมพิวเตอร์แห่งมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย ซานฟรานซิสโก กล่าว

“เรารู้ว่ายีนเหล่านี้เกี่ยวข้องกับกระบวนการพัฒนาในมนุษย์ มันหายากมาก ตามความรู้ของเรา ไม่มีใครเคยอธิบายอาการเหล่านี้ทั้งหมดในผู้ป่วยมาก่อน ซึ่งการเปลี่ยนแปลงของ ดีเอ็นเอ หรือการกลายพันธุ์ก็สะท้อนสิ่งนี้”

แม่ของเธออาจเป็นพาหนะนำยีนที่ผิดปกติเหล่านี้มาสู่เธอ แต่ทั้งหมดก็ยังยากที่จะคาดเดา โดย ดร. บัตต์ กล่าวว่าอาจเป็นได้เช่นกันว่าสภาพแวดล้อมที่เด็กสาวคนนี้กำลังพัฒนาร่างกายก็มีผลเช่นกัน เนื่องจากตัวอย่างถูกพบในเมืองที่มีเหมืองไนเตรตถูกทิ้งร้างอยู่ และการสัมผัสกับไนเตรตนั้นก็อาจทำให้เกิดการกลายพันธุ์ แต่ทั้งหมดเป็นเพียงแค่การคาดเดาเท่านั้น

ยังไงก็ตาม ด้วยการวิเคราะห์พันธุกรรมครั้งนี้มาจากเทคโนโลยีใหม่ ดร. บัตต์ หวังว่ามันจะช่วยเป็นเครื่องมือในการรักษาผู้ป่วยรวมถึงครอบครัวของผู้ป่วยให้ได้รับการวินิจฉัยเร็วขึ้นจากการกลายพันธุ์ของยีนเพื่อลดผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นในอนาคต

“ปัจจุบัน โรงพยาบาลเด็กหลายแห่งพบผู้ป่วยหรือเด็กที่มีอาการผิดปกติ รวมไปถึงโรคหรืออาการป่วยที่เราไม่เคยเจอมาก่อน” ดร. บัตต์กล่าว “การจัดลำดับดีเอ็นเอในปัจจุบันถูกนำมาใช้กันอย่างแพร่หลายเพื่อช่วยเราแก้ปัญหา ‘โรคที่ไม่ได้รับการวินิจฉัย’ แต่หลายครั้ง อาจมีความแตกต่างของดีเอ็นเอที่สำคัญมากกว่าหนึ่งรายการที่เกี่ยวข้องกับการอธิบายผู้ป่วยที่อธิบายยากโดยเฉพาะ”

“เราไม่ควรหยุดการค้นหาเมื่อเราพบการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องครั้งแรก ซึ่งอาจมีอีกหลายคนที่เกี่ยวข้องด้วย” เขากล่าวเสริม

ขณะที่ แกร์รี โนแลน ศาสตราจารย์ด้านจุลชีววิทยาและภูมิคุ้มกันวิทยาแห่งมหาวิทยาลัยสแตนฟอร์ดในแคลิฟอร์เนียเสริมว่ามันเป็น “เรื่องราวของโศกนาฏกรรมของมนุษย์ ผู้หญิงคนหนึ่งมีลูกที่มีรูปร่างไม่สมส่วน ถูกเก็บรักษาไว้ หรือขายเป็นสิ่งประดิษฐ์ที่แปลกประหลาด”

“นี่กลายเป็นมนุษย์ที่มีเรื่องราวทางพันธุกรรมที่น่าสนใจ ซึ่งเราอาจได้เรียนรู้สิ่งที่สำคัญในการช่วยเหลือผู้อื่น ขอให้เธอไปสู่สุขติเถิด”

สืบค้นและเรียบเรียง วิทิต บรมพิชัยชาติกุล

© COPYRIGHT 2024 AMARIN PRINTING AND PUBLISHING PUBLIC COMPANY LIMITED.