นักวิจัยค้นพบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมครั้งแรกที่เกี่ยวข้องกับภาวะโรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาผิดปกติ (Hypertrophic cardiomyopathy; HCM) ซึ่งเกี่ยวข้องกับการตายอย่างกระทันหันในสุนัขโกลเด้นรีทรีฟเวอร์ ความรู้นี้อาจนำไปสู่การตรวจพบโรคตั้งแต่ระยะแรกเริ่มและการป้องกัน ขณะเดียวกันก็อาจทำให้เข้าใจโรคนี้ในมนุษย์มากยิ่งขึ้น
ตามรายงานใหม่ที่เผยแพร่บนวารสาร Circulation: Genomic and Precision Medicine จากทีมนักวิทยาศาสตร์ของมหาวิทยาลัยนอร์ทแคโรไลนา กำลังเผยให้เห็นว่า ‘เพื่อนที่ดีที่สุดของมนุษย์’ ไม่ได้เป็นแค่คำสวยหรู แต่เป็นที่บ่งบอกถึงสัตว์คู่ใจของมนุษย์อย่างแท้จริง
“ตัวแปรนี้ถือเป็นตัวแปรที่เกี่ยวข้องกับ HCM ครั้งแรกที่มีรายงานในสุนัขทุกสายพันธุ์ และการระบุตัวแปรเหล่านี้ถือเป็นความหวังสำหรับการสร้างแบบจำลองการแปลผล การคัดกรองทางพันธุกรรม และการป้องกันโรคในระยะเริ่มต้นภายในสายพันธุ์” ทีมวิจัยเขียนสรุป
HCM เป็นหนึ่งในโรคหัวใจที่พบได้บ่อยที่สุดในมนุษย์กับแมว และพบได้น้อยมมากในสุนัข แม้ผู้ป่วยโรคนี้จะไม่แสดงอาการทางคลินิกถึงร้อยละ 50 ก็ตาม แต่ HCM ก็ยังคงส่งผลกระทบต่อมนุษย์ประมาณ 1 ใน 500 คน และแมว 1 ใน 7 ตัว ซึ่งเป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิตอย่างกระทันหันในทั้งสองกลุ่มประชากร
ยิ่งไปกว่านั้นสัตว์อย่างหมูและลิงวอกเองก็มีโอกาสเป็นถึง 1 ใน 4 ตัว ภาวะนี้ทำให้กล้ามเนื้อหัวใจห้องล่างซ้ายหนาขึ้น ส่งผลให้มีการไหลเวียนของเลือดที่มีออกซิเจนลดลงอย่างมาก แม้กว่าครึ่งหนึ่งจะไม่มีแสดงอาการที่ชัดเจน แต่ก็ยังมีภาวะแทรกซ้อนบางอย่างเช่น หัวใจเต้นผิดจังหวะ เลือดแข็งตัว และไปจนถึงภาวะหัวใจล้มเหลว ซึ่งอาจทำให้เสียชีวิตได้อย่างรวดเร็ว
นี่เป็นครั้งแรกที่นักวิทยาศาสตร์สามารถระบุพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับภาวะนี้ได้ในสุนัข “นี่เป็นตัวแปรทางพันธุกรรมแรกที่อธิบาย HCM นอกเหนือจากมนุษย์และแมว และแม้ว่าจะพบเฉพาะในสุนัขโกลเด้นรีทรีฟเวอร์ แต่มันก็เป็นตัวแปรแรกที่ถูกอธิบายในสายพันธุ์สุนัขใด ๆ” วิคเตอร์ ริวาส (Victor Rivas) สัตว์แพทย์และผู้เขียนงานวิจัยร่วม
ในการศึกษานี้ทีมวิจัยได้ตรวจสอบลำดับจีโนมทั้งหมดของลูกสุนัขโกลเด้นรีทรีฟเวอร์อายุต่ำกว่า 2 ปีที่เกี่ยวข้องกันทางสายเลือด โดยทุกตัวมีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน
จากนั้นนำลำดับพันธุกรรมเปรียบเทียบกับสุนัขตัวอื่น ๆ ในวงศ์ตระกูลของลูกสุนัขทั้ง 3 ตัว เทียบกับลำดับพันธุกรรมจากสุนัขสายพันธุ์อื่น ๆ ที่ไม่เกี่ยวข้องกันอีก 2,500 ตัวที่ไม่เกี่ยวข้องกัน และเทียบกับลำดับพันธุกรรมจากหมาป่าและหมาป่าโคโยตี้
ในที่สุดทีมวิจัยก็พบตัวแปรของยีนที่เกี่ยวข้องกับภาวะ HCM ในมนุษย์ซึ่งตอนนี้อยู่ในสุนัขด้วยนั่นคือยีน Cardiac Troponin-I หรือ TNNI3 โดยการกลายพันธุ์ของมันได้รับการพิสูจน์แล้วว่าเชื่อมโยงกับภาวะ HCM ในตอนเด็กและการตายอย่างกะทันหัน
“ในมนุษย์การกลายพันธุ์ TNNI3 เกี่ยวข้องกับ HCM ในวัยเยาว์และการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน” ริวาส อธิบาย
การตรวจสอบเพิ่มเติมพบว่า การกลายพันธุ์ TNNI3 ในโกลเด้นรีทรีฟเวอร์นั้นเป็นการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบด้อย ซึ่งหมายความว่าพ่อแม่แต่ละตัวต้องมียีนนี้เดียวกัน ถ่ายทอดมายังลูกพร้อมกัน ยีนนี้จึงจะสามารถแสดงอาการขอโรคในลูกได้
แม้ว่าพ่อแม่ของลูกสุนัขทั้งสามตัวจะมีสุขภาพหัวใจและหลอดเลือดที่ดี แต่สำเนาของการกลายพันธุ์ของพวกมันกลับทำให้โรคนี้ปรากฏให้เห็นในรุ่นต่อไป ตอนนี้นักวิทยาศาสตร์สามารถระบุยีนตัวการได้แล้วโดยเฉพาะสำหรับเจ้าของโกลเด้นรีทรีฟเวอร์ที่สนใจตรวจสอบว่าน้องหมาเป็นพาหะหรือไม่
[อธิบายเพิ่มเติม ปกติแล้วยีนจะจับคู่กัน 3 แบบคือ AA, Aa และ aa โดย A ตัวใหญ่แทนยีนเด่น และ a ตัวเล็กแทนยีนด้อย การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบด้อยคือต้องจับคู่แบบ aa เท่านั้นจึงจะมีการแสดงออก โดยพ่อแม่จะต้องมียีน Aa หรือ aa *ในที่นี้นักวิจัยบอกว่า พ่อแม่มีสุขภาพดีจึงตีความได้ว่ามียีน Aa ทั้งคู่ และส่งต่อ a ตัวเล็กมายังลูกกลายเป็น aa]
“ข่าวดีก็คือ การร่วมมือกับชุมชนสุนัขโกลเด้นรีทรีฟเวอร์อาจทำให้เรามั่นใจได้ว่า HCM ยังคงเป้ฯโรคที่หายากมากในสุนัข” ริวาส กล่าว
“นอกจากนี้ ความคล้ายคลึงกันของกรณีศึกษาในมนุษย์และสุนัขโกลเด้นรีทรีฟเวอร์กับยีน TNNI3 ต่างเป็นสิ่งที่น่าทึ่ง และอาจนำไปสู่การศึกษาสุขภาพเชิงแปลผล ซึ่งสามารถกำหนดความเข้าใจของเราเกี่ยวกับกลไกของโรค และท้ายที่สุดจะเป็นประโยชน์ต่อมนุษย์ที่มีการกลายพันธุ์ที่คล้ายคลึงกัน”
สืบค้นและเรียบเรียง
วิทิต บรมพิชัยชาติกุล
ที่มา