“นักวิทยาศาสตร์ผสม ‘ดีเอ็นเอ’ 3 คนเพื่อสร้างทารกที่ปราศจากโรคทางพันธุกรรม
ที่มีสุขภาพดีและหลีกเลี่ยงโรคร้ายแรงได้อย่างน่าทึ่ง”
“นี่คือวิธีที่แตกต่างอย่างสิ้นเชิง” โรบิน โลเวลล์-แบดจ์ (Robin Lovell-Badge) นักชีววิทยาพัฒนาการจากสถาบันฟราซิส คริก ในลอนดอน กล่าว “นี่คือวิธีที่ใช้หลีกเลี่ยงโรคร้ายแรง หากคุณใส่ใจสุขภาพของผู้คน ความปรารถนาของผู้คนที่จะมีบุตรซึ่งมีพันธุกรรมเกี่ยวข้องกัน ผมก็ไม่เห็นเหตุผลว่าทำไมคุณจะไม่ยอมรับวิธีการเหล่านี้”
เราทุกคนทราบดีว่าเด็กทารกเกิดมาได้อย่างไร เซลล์สืบพันธุ์สองเซลล์ปฏิสนธิกันนั่นคือ สเปิร์มและเซลล์ไข่ โดยทั้งคู่บรรจุสารพันธุกรรมของ ‘พ่อ’ และ ‘แม่’ เพื่อหล่อหลอมให้เป็นเรา สารพันธุกรรมดังกล่าวคือ ‘ดีเอ็นเอ’ ซึ่งส่วนใหญ่แล้วพบในนิวเคลียสของเซลล์
ทว่ายังมีสารพันธุกรรมส่วนหนึ่งที่อยู่นอกนิวเคลียสก็คือ ดีเอ็นเอในไมโทคอนเดรียซึ่งถ่ายทอดมาทางมารดาเท่านั้น โดยทั่วไปแล้วไมโทคอนเดรียทำหน้าที่ให้พลังงานแก่เซลล์ แต่ปัญหาก็คือ ดีเอ็นเอ เหล่านี้สามารถกลายพันธุ์ได้ซึ่งทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมร้ายแรงต่าง ๆ
ไม่ว่าจะเป็นกล้ามเนื้ออ่อนแรง อาการชัก พัฒนาการล่าช้า อวัยวะล้มเหลว สมองเสียหาย ตาบอด และเสียชีวิต ตามสถิติแล้วนักวิทยาศาสตร์ประเมินว่าเด็ก 1 ใน 5,000 คนจะประสบกับปัญหาเหล่านี้ กล่าวคือ มันเป็นเรื่องอันตรายต่อชีวิตเด็กเล็ก ๆ อย่างยิ่ง
“เด็กที่มีอาการเหล่านี้อาจเจ็บปวดมาก ประสบปัญหาสารพัดอย่าง และเสียชีวิต ซึ่งเป็นเรื่องน่าเศร้าอย่างยิ่งที่ต้องเห็นลูกของตัวเองตายอย่างช้า ๆ ด้วยโรคร้ายเช่นนี้ มันน่าเศร้าใจจริง ๆ” โลเวลล์-แบดจ์ กล่าว “ดังนั้นสำหรับผู้หญิงที่มีความเสี่ยงที่จะมีบุตรที่เป็นโรคไมโทคอนเดรียร้ายแรง สิ่งนี้จึงเป็นทางเลือกที่ให้พวกเธอมีบุตรได้โดยไม่ต้องทนทุกข์ทรมาน ซึ่งเป็นเรื่องที่น่ายินดีอย่างยิ่ง”
จุดเริ่มต้นของการช่วยเหลือ
ในปี 2015 สหราชอาณาจักรได้กลายเป็นประเทศแรกที่อนุมัติกระบวนการที่เรียกว่า ‘การถ่ายโอนโปรนิวเคลียส’ (Pronuclear Transfer) สำหรับสตรีที่มีความเสี่ยงสูงที่จะส่งต่อภาวะผิดปกติทางไมโทคอนเดรีย
วิธีดังกล่าวเกี่ยวข้องกับการผสมไข่จากทั้งผู้เป็นแม่และผู้บริจาคอสุจิ ผ่านกระบวนการ ‘IVF’ (รู้จักกันในชื่อทั่วไปว่า การปฏิสนธิในหลอดแก้ว หรือเด็กหลอดแก้ว) โดยนิวเคลียสจะถูกนำออกมาจากไข่ทั้ง 2 ใบ ซึ่งบรรจุสารพันธุกรรมของเซลล์ส่วนใหญ่เอาไว้ และถูกแยกออกจากดีเอ็นเอของไมโทคอนเดรีย
ต่อมา นิวเคลียสของมารดาจะถูกแทรกเข้าไปในไข่ของผู้บริจาคที่มีไมโทคอนเดรียอยู่ ส่งผลให้ตัวอ่อนได้รับดีเอ็นเอส่วนใหญ่มาจากพ่อแม่ทางสายเลือด แต่ได้รับไมโทคอนเดรียจากผู้บริจาค โดยวิธีนี้เริ่มใช้ครั้งแรกในปี 2023 กับผู้หญิง 19 รายที่มีการกลายพันธุ์ร้ายแรงในไมโทคอนเดรียระดับร้อยละ 80 ขึ้นไป
“ไมโทคอนเดรียอาจสร้างความเสียหายร้ายแรงต่อครอบครัว และอาจเป็นเรื่องน่าเศร้าได้” ดั๊ก เทิร์นบูลล์ (Doug Turnbull) ศาสตราจารย์ด้านประสาทวิทยา ซึ่งเป็นหนึ่งในทีมวิจัยที่มหาวิทยาลัยนิวคาสเซิล ซึ่งพัฒนาเทคนิคนี้มานานกว่าทศวรรษ กล่าว
กล่าวอย่างง่ายที่สุด นักวิทยาศาสตร์ได้นำเซลล์ของแม่มา แยกไมโทคอนเดรียที่เป็นอันตรายออก แล้วใส่เข้าไปในไข่ของผู้บริจาคผู้หญิงที่มีสุขภาพดี ซึ่งกำจัดดีเอ็นเอทั้งหมดออกไปแล้ว ยกเว้นไมโทคอนเดรียที่แข็งแรง นำไปปฏิสนธิในหลอดแก้ว จากนั้นนำไปฝังยังมดลูกของแม่
ผลก็คือ ทารกจะมีดีเอ็นเอทั้งหมดที่ทำหน้าที่ถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่สำคัญของพ่อแม่ทั้งสองที่พยายามจะมีลูกที่แข็งแรง พร้อมกับมีไมโทคอนเดรียจำนวนเล็กน้อยจากผู้หญิงที่บริจาคให้ ด้วยเหตุนี้บางครั้งนักวิทยาศาสตร์ก็เรียกทารกกลุ่มนี้ว่า ‘พ่อแม่สามคน’
ผลลัพธ์ที่น่ายินดี
ตามรายงานล่าสุดที่เผยแพร่บนวารสาร New England Journal of Medicine 2 ฉบับ ได้ระบุว่า ผู้หญิง 7 คนที่มีความเสี่ยงสูงที่จะถ่ายทอดการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอในไมโทคอนเดรียนี้ มีการตั้งครรภ์หลังจากย้ายตัวอ่อนเข้าไปมดลูก และทั้งหมดให้กำเนิดทารกที่แข็งแรงสมบูรณ์ทั้งหมด 8 ราย โดยมีแฝด 1 คู่
นักวิทยาศาสตร์ได้วิเคราะห์ตัวอย่างเลือดที่เก็บจากทารกแรกเกิด และไม่พบการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอในไมโทคอนเดรียที่เป็นอันตราย 5 ราย และพบเพียงระดับ ‘ต่ำมาก’ ใน 3 รายที่เหลือ ซึ่งแทบไม่มีความเป็นไปได้ว่าจะทำให้เกิดโรค
“ดังนั้น สำหรับผู้หญิงที่มีความเสี่ยงที่จะมีบุตรที่เป็นโรคไมโทคอนเดรียร้ายแรง สิ่งนี้จึงเป็นทางเลือกให้พวกเธอมีบุตรได้โดยไม่ต้องทุกข์ทรมาน ซึ่งเป็นเรื่องที่น่ายินดีอย่างยิ่ง” โลเวลล์-แบดจ์ ขณะที่ เทิร์นบูลล์ เสริมว่า “เด็ก ๆ ทุกคนมีสุขภาพแข็งแรงและยังคงมีพัฒนาการอย่างต่อเนื่อง”
ผู้เชี่ยวชาญหลายคนเรียกงานวิจัยเหล่านี้ว่าเป็น ‘ความสำเร็จของนวัตกรรมทางวิทยาศาสตร์’ และกล่าวว่าวิธีการนี้จะถูกนำมาใช้กับผู้หญิงจำนวนน้อยมาก ๆ เท่านั้น โดยเฉพาะผู้ที่ไม่สามารถตรวจหาโรคทางพันธุกรรมหรือการตรวจสอบตัวอ่อนได้
ขณะเดียวกันทีมวิจัยก็ระบุว่า ปริมาณดีเอ็นเอจากผู้บริจาคนั้นไม่มีนัยสำคัญ ซึ่งหมายความว่าเด็กจะไม่มีลักษณะใด ๆ ที่ได้รับมาจากผู้บริจาคไมโทคอนเดรียที่แข็งแรง เช่นเดียวกัน สารพันธุกรรมจากไข่ที่บริจาคก็มีสัดส่วนน้อยกว่าร้อยละ 1 ในทารกที่เกิดจากเทคนิคนี้
ความกังวล
ทว่านักวิทยาศาสตร์หลายคนได้แสดงความกังวลและตั้งคำถามถึงกระบวนการดังกล่าว เช่น แนวทางนี้อาจนำไปสู่สิ่งที่เรียกว่า ‘การออกแบบทารก’ หรือการใช้เทคโนโลยีทางพันธุกรรมเพื่อควบคุมยีนในรูปแบบอื่น ๆ หรือไม่
ยิ่งไปกว่านั้น การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้ (ทั้งในพ่อแม่ ผู้บริจาค และในทารก) ก็สามารถสืบทอดไปยังรุ่นต่อไปได้ และได้รับการสืบทอดมาแล้วหลายชั่วอายุคน ดังนั้นมันอาจนำไปส่การกลายพันธุ์ใหม่ ๆ ที่เป็นอันตรายต่อไปในคลังยีนของมนุษย์
“มันอันตราย” สจ๊วต นิวแมน (Stuart Newman) ศาสตราจารย์ด้านชีววิทยาเซลล์และกายวิภาคศาสตร์แห่งวิทยาลัยแพทยศาสตร์นิวยอร์กกล่าว “มันอันตรายทางชีวภาพ และมันยังอันตรายทางวัฒนธรรมอีกด้วย เพราะมันเป็นจุดเริ่มต้นของการควบคุมทางชีวภาพที่ไม่เพียงแต่จบด้วยการป้องกันโรคบางชนิดเท่านั้น”
“แต่จะนำไปสู่การเป็นโครงการปรังปรุงพันธุกรรมอย่างเต็มรูปแบบ ซึ่งยีนจะถูกควบคุมเพื่อสร้างทารกที่ได้รับการออกแบบ” เขาเสริม
วิธีการนี้ยังไม่ได้รับการอนุมัติในหลายประเทศเช่น สหรัฐฯ และส่วนใหญ่ของโลก แต่ก็มีบางรายงานเช่นในกรีซและยูเครน ว่าได้ใช้เทคนิคนี้ (การถ่ายโอนโปรนิวเคลียส) เพื่อพยายามช่วยเหลือผู้หญิงที่มีบุตรยากสามารถมีลูกได้ แม้จะยังไม่ชัดเจนว่ามีจุดประสงค์เพื่อออกแบบทารกหรือไม่
สำหรับสหราชอาณาจักรที่อนุมัติวิธีการนี้ ได้ตั้งเงื่อนไขเอาไว้ว่า คู่รักทุกคู่ที่ต้องการมีลูกที่เกิดจากไมโทคอนเดรียซึ่งได้รับการบริจาคมา จะต้องได้รับการอนุมัติจากหน่วยงานที่กำกับดูแลด้านการเจริญพันธุ์ของประเทศ โดย ณ สิ้นเดือนที่ผ่านมาระบุว่ามีผู้ป่วย 35 รายที่ได้รับการอนุมัติแล้ว
“ปัจจุบัน การถ่ายโอนนิวเคลียสยังไม่ไดัรับอนุญาตให้ใช้ในทางคลินิกในสหรัฐอเมริกา (และหลายประเทศ) ส่วนใหญ่เป็นเพราะข้อจำกัดด้านกฎระเบียบเกี่ยวกับเทคนิคที่ส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในตัวอ่อน” ดร. เซฟ วิลเลียมส์ (Zev Williams) ผู้อำนวยการศูนย์การเจริญพันธุ์ มหาวิทยาลัยโคลัมเบีย ซึ่งไม่ได้มีส่วนร่วมในงานวิจัยนี้กล่าว
“การเปลี่ยนแลงนี้จะยังคงอยู่หรือไม่ ก็ขึ้นอยู่กับการพัฒนา การอภิปรายทางวิทยาศาสตร์ จริยธรรม และนโยบาย” เขาเสริม แต่สำหรับบางครอบครัวแล้ว วิธีนี้คือวิธีแห่งความหวัง
“การขยายขอบเขตของทางเลือกในการสืบพันธุ์ จะช่วยให้คู่รักจำนวนมากขึ้น สามารถตั้งครรภ์ได้อย่างปลอดภัยและมีสุขภาพดี” ดร. วิลเลียมส์ ทิ้งท้าย
หลายเดือนหรือหลายปีหลังจากการถ่ายโอนนิวเคลียสเหล่านี้ เด็กทุกคนกำลังเข้าสู่ช่วงพัฒนาการที่สำคัญยิ่ง อย่างไรก็ตามมีเด็กบางคนที่ประสบภาวะแทรกซ้อน ซึ่งอาจ ‘เกี่ยวหรือไม่เกี่ยว’ กับการถ่ายโอนก็ได้ เช่น เด็กคนหนึ่งมีระดับไขมันในเลือดสูงและหัวใจเต้นผิดปกติ แต่ก็ได้รับการรักษาจนหายดีแล้ว
ขณะที่อีกคนหนึ่งเป็นโรคลมชักเมื่ออายุ 7 เดือน ซึ่งหายได้เองตามธรรมชาติ ดังนั้นทีมวิจัยจึงมีการวางแผนติดตามเด็กเหล่านี้ต่อไป เพื่อประเมินผลกระทบระยะยาวที่อาจเกิดขึ้นได้จากกระบวนการนี้
สืบค้นและเรียบเรียง
วิทิต บรมพิชัยชาติกุล
ที่มา
อ่านเพิ่มเติม : หมูตัวนี้อาจรักษาชีวิตเราได้
