ตรวจเลือด เตือนมะเร็ง ต้องรอถึงเมื่อไหร่กว่าความฝันนี้จะเป็นจริง

การทดสอบสามารถตรวจพบมะเร็งหลายชนิดได้ก่อนจะแสดงอาการ ซึ่งอาจช่วยชีวิตผู้คนได้จำนวนมาก แต่ผู้เชี่ยวชาญบางคนเตือนว่า การตรวจแบบนี้ยังไม่ได้รับการรับรองประสิทธิภาพ

Jim Ford อดีตพนักงานขายรถยนต์เกษียณอายุวัย 76 ปี ใช้ชีวิตประจำวันอย่างเป็นปกติสุข และพึ่งไปออกรอบเล่นกอล์ฟเมื่อสัปดาห์ก่อน มาในวันนี้ เขาถูกระบุว่าเป็นมะเร็งตับอ่อนระยะที่ 2 ซึ่งเป็นมะเร็งชนิดที่พยากรณ์ได้ยากและลุกลามเร็ว ผ่านการทดสอบการคัดกรองโรคมะเร็งด้วยการตรวจเลือด และรับการผ่าตัดโดย Phyllis Napoles ศัลยแพทย์มะเร็ง

“มะเร็งตับอ่อนมักไม่ค่อยแสดงอาการเร็วนัก และหากแสดงอาการแล้ว อัตราการรอดชีวิตอาจต่ำถึง 3% และไม่สามารถรักษาได้” Napoles กล่าว แต่เธอสามารถผ่าตัดเอาเนื้องอกขนาดเท่านิ้วโป้งของ Ford ออกได้ทั้งหมด ตอนนี้เวลาผ่านมาร่วมปีหลังการผ่าตัด การฉายรังสี และเคมีบำบัด Ford หายขาดจากมะเร็งแล้ว นี่นับเป็นการแสดงให้เห็นถึงศักยภาพของการตรวจเลือดยุคใหม่ และเป็นความหวังของ Napoles ที่ว่า “สิ่งนี้อาจเปลี่ยนสถิติการรอดชีวิตและการตรวจหามะเร็งตับอ่อนได้”

จากความก้าวหน้าในการจัดลำดับพันธุกรรมและปัญญาประดิษฐ์ บริษัทหลายสิบแห่งกำลังพัฒนาการทดสอบตัวอย่างเลือดเพื่อหาเซลล์มะเร็งจากเนื้องอกหรือชิ้นส่วนดีเอนเอของเซลล์เนื้องอก หรือ Liquid Biopsy ซึ่งสามารถตรวจพบสัญญาณของมะเร็งได้แม้จะมีความเข้มข้นเพียงเล็กน้อยในกระแสเลือด ตามการประมาณการโดย Information Technology and Innovation Foundation (ITIF) ตลาดที่มีศักยภาพสำหรับเทคโนโลยีการตรวจหามะเร็งเช่นนี้ มีมูลค่ามากกว่า 6 พันล้านดอลลาร์ และคาดว่าจะมีมูลค่าเพิ่มสูงขึ้นเป็นสามเท่าภายในปี 2025

การทดสอบมะเร็งจากเลือดในตอนนี้มีเพียงแค่เจ้าเดียวที่ได้รับอนุญาตให้ใช้งานได้จริงนอกเหนือจากการทดลอง นั่นคือของ Galleri เจ้าเดียวกับที่ใช้ตรวจคัดกรองเคสของ Ford โดย Grail บริษัทด้านการจัดการสุขภาพในแคลิฟอร์เนีย ซึ่งการทดสอบนี้กล่าวว่าสามารถคัดกรองมะเร็งจากตัวอย่างเลือดได้ถึง 50 ชนิด ซึ่งปัจจุบันเปิดให้ตรวจตามใบสั่งแพทย์เฉพาะในสหรัฐอเมริกาสำหรับผู้มีความเสี่ยงสูงต่อมะเร็ง

สัญญาณมะเร็งในเลือด

Liquid Biopsy แรกเริ่มถูกพัฒนาขึ้นสำหรับวิเคราะห์ข้อมูลผู้ป่วยเพื่อพิจารณาหาวิธีการรักษา และโอกาสกลับมาเป็นใหม่อีกครั้งหลังการรักษา ธรรมชาติของมะเร็งเมื่อเติบโตขึ้นในร่างกาย เซลล์มะเร็งบางส่วนที่ตายลงจะสลายดีเอนเอล่องลอยในกระแสเลือด โดยการกลไกจะไปตรวจจับดีเอนเอเหล่านี้เพื่อติดตามการกลายพันธุ์ของเนื้องอก สำหรับการรักษาด้วยยาที่เฉพาะเจาะจง และทำความเข้าใจกลไกการตอบสนองต่อการรักษาของมะเร็ง ต่อเนื่องไปถึงการตรวจการดื้อยา และแนวทางการรักษาต่อไป

“สำหรับผู้ป่วยมะเร็งตับอ่อนระยะแพร่กระจายอาจมีชีวิตอยู่ได้ 3-12 เดือน” Shivan Sivakumar อายุรแพทย์มะเร็งวิทยาจาก University of Oxford กล่าว“หากตรวจพบก่อนตั้งแต่เนิ่น ๆ อาจช่วยยืดอายุขัย หรือเข้ารับการรักษาอย่างมีประสิทธิภาพ และถ้าการตรวจเลือดเพื่อหามะเร็งขั้นเริ่มต้นเป็นไปได้จริง ฉันคิดว่าจะเกิดการเปลี่ยนแปลงอย่างไม่น่าเชื่อ”

งมเข็มในมหาสมุทร

ความท้าทายของการพัฒนาการตรวจเลือดหามะเร็ง คือปริมาณของดีเอนเอในกระแสเลือดที่น้อยมาก “เหมือนคุณกำลังงมหาเข็มดีเอนเอมะเร็งท่ามกลางดีเอนเออื่น ๆ ในมหาสมุทรเลือดเลยล่ะ” Geoff Oxnard ผู้เชี่ยวชาญด้านมะเร็งปอด และหัวหน้าทีมพัฒนาด้านคลินิกของ Foundation Medicine บริษัทไบโอเทคโนโลยีที่โฟกัสเรื่องการวิเคราะห์พันธุกรรมกล่าว

การตรวจหาดีเอนเอของมะเร็งในตัวอย่างเลือดที่มีชื่อว่า CancerSEEK ทำโดยการค้นหายีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งและโปรตีนที่เพิ่มสูงขึ้นเมื่อตอบสนองต่อเนื้องอก งานวิจัยถูกตีพิมพ์ในปี 2020 โดยนักวิจัยจากมหาวิทยาลัยจอห์น ฮอปกินส์ ในเวอร์ชันเริ่มต้นสามารถตรวจพบมะเร็ง 26 ชนิด ระหว่างการทดลองเป็นเวลาหนึ่งปีกับผู้หญิงจำนวน 10,000 คนในช่วงอายุระหว่าง 65-75 ปีที่ไม่มีประวัติการเป็นมะเร็ง นักวิจัยรายงานว่ามีเพียง 0.22% ที่มีผลบวกเท็จ ซึ่งอาจนำไปสู่การวินิจฉัยที่เกินกว่าความเป็นจริง

มะเร็งผิวหนังเมลาโนมา (สีชมพู) เป็นหนึ่งในมะเร็งที่พบมากที่สุดในมนุษย์ ซึ่งกระจายตัวอย่างรวดเร็วและรุกรานอวัยวะอื่น ๆ อย่างเช่นในภาพ คือปอด ในภาพนี้ไม่ใช่เม็ดสีจริงของเซลล์ ภาพ : Dr. Cecil H. Fox, Science Source

ในส่วนของการทดสอบ Galleri ใช้แนวทางที่แตกต่างออกไป โดยใช้การตรวจสอบหาสารประกอบกลุ่มเมธิลที่ยึดติดกับชิ้นส่วนดีเอนเอสำหรับเปิด-ปิดยีน โดยแต่ละคนจะมีรูปแบบของกระบวนการเมธิลเลชั่นที่ต่างกัน แต่ยีนเฉพาะนี้ในคนที่เป็นมะเร็งจะมีกระบวนการที่มากหรือน้อยผิดปกติ การกลายพันธุ์ปกติอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากอายุที่มากขึ้นโดยไม่จำเป็นต้องเป็นมะเร็ง ในดีเอนเอที่กลายพันธุ์สองถึงสามครั้ง อาจจะมีตัวบ่งชี้เมธิลหลายหมื่นตัวที่เปิดยีนส่งเสริมมะเร็งและปิดยืนต้านมะเร็ง ตรงนี้เองที่จะใช้งานอัลกอริธึมในการจดจำแพทเทิร์นที่อาจเกิดขึ้นได้

การตรวจสอบหากลุ่มเมธิลมีข้อดีโดยเฉพาะในเรื่องความจำเพาะของรูปแบบเมธิลที่สัมพันธ์กับเซลล์ต่างประเภทกัน อัลกอริธึมจึงสามารถระบุตำแหน่งที่เป็นมะเร็งในร่างกายได้ ในการตรวจสอบความถูกต้องหนึ่งครั้งมีผู้เข้าร่วมมากกว่า 15,000 คน และมีอัตราผลบวกเท็จเพียง 0.5% ซึ่งในงานวิเคราะห์ครั้งหนึ่งในเดือนมีนาคม นักวิจัยของ Grail ประมาณการว่าการทดสอบการตรวจสอบมะเร็งขั้นต้นสามารถป้องกันการเสียชีวิตได้ 104 รายต่อประชากรหนึ่งแสนคนในแต่ละปี คิดเป็น 26% ของการเสียชีวิตจากมะเร็งทั้งหมด

การทดสอบนี้มีให้ใช้งานแล้วในสหรัฐอเมริกาภายใต้ใบสั่งแพทย์ หากผู้ทดสอบยินดีจ่ายเงินสูงถึง 949 ดอลล่าร์สหรัฐ (ประมาณ 32,000 บาท) ส่วนในอังกฤษ หน่วยงานบริการสุขภาพแห่งชาติร่วมกันกับ Grail ในการศึกษานำร่องกับ 140,000 คน เพื่อประเมินประสิทธิภาพของการคัดกรองเป็นลำดับต่อไป

ก้าวต่อไปของการตรวจเลือดหามะเร็ง

Galleri และ CancerSEEK เป็นการตรวจเลือดเพื่อค้นหามะเร็งหลายชนิดในครั้งเดียว และตอนนี้ยังมีหลายกลุ่มที่กำลังค้นหาการตรวจเลือดเพื่อค้นหามะเร็งชนิดเดียวแบบเฉพาะเจาะจง ขณะเดียวกันกับที่อุตสาหกรรมเริ่มขยายตัว นักวิจัยบางคนเตือนว่า อย่าพึ่งตื่นเต้นไปก่อน

เป้าหมายของการตรวจเลือดแบบใหม่นี้คือความพยายามช่วยชีวิตผู้คนด้วยการตรวจพบมะเร็งตั้งแต่ขั้นต้น ซึ่งปัจจุบันอาจเป็นเรื่องยาก ผ่านความล้มเหลวในการทดลองมาหลายครั้ง รวมทั้งนำมาซึ่งข้อกังวลในเรื่องผลบวกเท็จ ที่จะนำไปสู่การติดตามรักษาที่เกินความจำเป็น หรือมะเร็งขั้นแรกเริ่มที่ยังไม่ถึงขั้นตอนที่จำเป็นจะต้องรักษา รวมทั้งการใช้การทดสอบเหล่านี้นอกเหนือการดูแลจากแพทย์

“ผลบวกเท็จอาจส่งผลกระทบต่อทั้งร่างกายและจิตใจ แม้จะตรวจพบมะเร็งตั้งแต่ขั้นเริ่มต้น แต่ก็ไม่อาจนำไปสู่ผลลัพธ์ที่ดีกว่าเดิมได้ หากโรคที่เกิดขึ้นอย่างมะเร็งรังไข่มีความรุนแรงและยากที่จะรักษา” Sivakumar กล่าว

ตัวอย่างของ Ford คนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าพบมะเร็งตั้งแต่ระยะเริ่มต้น ทำให้รู้สึกว่าการตรวจมะเร็งด้วยเลือดนี้เป็นไปได้ แม้ว่าท้ายที่สุดแล้วข้อมูลในทางระบาดวิทยาจะยังไม่แสดงให้เห็นถึงประโยชน์ต่อสังคมโดยรวมก็ตาม

“ความท้าทายหลักของการคัดกรองคือการให้ข้อมูลที่จะสร้างความแตกต่าง” Oxnard กล่าว การผลักดันงานเหล่านี้ไปข้างหน้าจำเป็นต้องอาศัยข้อมูลที่ชัดเจนเพื่อความแม่นยำ “เป็นเรื่องน่ายินดีที่พบสัญญาณมะเร็ง แต่เราจะทำโดยไม่พลาดเลยได้ไหม? นั่นคือสิ่งที่ต้องคิดค้นกันต่อไปว่า จะทำอย่างไรให้การตรวจคัดกรองแบบนี้น่าเชื่อถือและได้รับการยอมรับจริง ๆ ”

สำหรับ Ford แล้ว ทุกอย่างไม่ได้ซับซ้อนแบบนั้น เขากลับมาออกรอบได้เป็นปกติ การเข้าร่วมทดสอบหามะเร็งครั้งนี้ไม่ใช่เรื่องปกติสำหรับเขา แต่ตอนนี้เขาบอกเล่าประสบการณ์เหล่านี้ให้ผู้คนฟัง และพึ่งชวนพี่สะใภ้ให้เข้าร่วมทดสอบด้วย “ถ้าผมตอบว่าไม่เหมือนทุกที ตอนนี้ผมอาจจะอยู่ในระยะที่ 4 และรักษาไม่หายเลยก็ได้” Ford ทิ้งท้าย

เรื่อง Emily Sohn