CMUTEAM ศูนย์บูรณาการเทคโนโลยีการแพทย์ทันสมัย

CMUTEAM กับนวัตกรรมทางการแพทย์ที่ก้าวเติบโตไปพร้อมกับเทคโนโลยีอันรุดหน้า ชีวสารสนเทศทางการแพทย์จึงมีบทบาทเพื่อประกอบการรักษาโรคทางพันธุกรรมให้มีคุณภาพ และตรงจุดมากยิ่งขึ้น

ประเทศไทยได้ชื่อว่าเป็นประเทศที่มีระบบการจัดการด้านสาธารณสุขดีที่สุดเป็นอันดับต้นๆ ของโลก นั่นก็เพราะคุณภาพของบุคลากรและองค์ความรู้ด้านการรักษาที่สืบทอดต่อเนื่องกันมาอย่างยาวนาน

หากแต่มิติของระบบการให้บริการสาธารณสุข การรักษาและการวินิจฉัยโรคยุคใหม่ที่เติบโตพร้อมกับมากมายเต็มอ่างข้อมูล และนวัตกรรมที่ขับเคลื่อนไปข้างหน้าอย่างรวดเร็ว ทำให้ คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ ดำริและจัดตั้ง CMUTEAM หรือศูนย์บูรณาการเทคโนโลยีการแพทย์ทันสมัย ร่วมเข้ามาดูแลโรคที่มีสาเหตุที่เกี่ยวเนื่องกับสารพันธุกรรม เพื่อการเพิ่มคุณภาพในรักษาให้ดีขึ้น เพิ่มคุณภาพการวินิจฉัยโรคโดยแพทย์ที่เที่ยงตรงมากขึ้น ผ่านการใช้ข้อมูลประกอบในเชิงลึกขึ้น

เราได้รับเกียรติจาก รศ.ดร.นพ. ดำเนินสันต์ พฤกษากร ผู้ช่วยคณบดีด้านวิจัย และหัวหน้าศูนย์ CMUTEAM ให้เกียรติแนะนำและบอกเล่าเรื่องราวของชีวสารสนเทศ (Bioinformatics) และความสัมพันธ์กับชีวิตมนุษย์ ตั้งแต่ภาพใหญ่ในระดับนานาชาติ ไปจนถึงภาพย่อยที่ตัวของพวกเราทุกคน ผ่านการทำงานของศูนย์ CMUTEAM แห่งนี้

แหล่งข้อมูลชีวสารสนเทศที่อยู่ในตัวเราทุกคน

คำว่า ‘Bioinformatics’ หรือชีวสารสนเทศ เป็นคำใหม่สำหรับหลายคน คำนี้มีที่มาจากการประสานคำว่า Biology หรือชีววิทยา และ Informatics หรือวิทยาศาสตร์การจัดการข้อมูล รวมกันเป็นเรื่องราวของการจัดการข้อมูลทางชีววิทยา “เมื่อประมาณ 70 ปีก่อน เราเริ่มรู้จักคำว่า DNA หลังจากนั้นอีกประมาณ 40 ปี ในต่างประเทศก็ริเริ่มโครงการ Human Genome Project ที่นักวิทยาศาสตร์เริ่มถอดรหัสพันธุกรรมออกมา ใช้เวลาประมาณ 10 ปีทำเสร็จจนได้ออกมาเป็นลำดับพันธุกรรม Sequence of Base หรือลำดับคู่เบสในสายดีเอ็นเอทั้งหมด”

อย่างที่เคยเข้าใจกันในบทเรียนวิชาชีววิทยาที่ว่า เราทุกคนล้วนมีดีเอ็นเอทำหน้าที่เก็บข้อมูลทางพันธุกรรม โดยจัดเรียงลำดับพันธุกรรมเป็นรหัสซ่อนอยู่ในตัวของพวกเราทุกคน เป็นตัวกำหนดเอกลักษณ์บุคคล สืบทอดต่อไปยังรุ่นลูกหลาน และทั้งหมดนี้ไม่ได้อยู่แค่เพียงในตัวมนุษย์เท่านั้น แต่ยังอยู่ในสิ่งมีชีวิตทุกประเภทอีกด้วย ดังนั้นแล้วทำให้ลำดับของ DNA จึงเกี่ยวพันไปกับ การดำเนินชีวิต ความไม่เหมือนกันของลำดับพันธุกรรมในมนุษย์แต่ละคน จึงเป็นตัวกำหนดความแตกต่าง (สิ่งที่ไม่ได้กระทบต่อการดำรงชีวิตมาก เช่น ผิวสี กลิ่นตัว ความสวย) ไปจนถึงการกำหนดความเจ็บป่วย การติดเชื้อโควิดง่ายกว่าเพื่อน การเป็นมะเร็ง การเป็นหมัน หรือชีวิตสั้น

จากนิยามเหล่านี้ มาสู่การก่อตั้ง CMUTEAM ศูนย์บูรณาการเทคโนโลยีการแพทย์ทันสมัย ผู้ทำหน้าที่รวบรวมข้อมูลทางด้านโรคภัยไข้เจ็บที่เกี่ยวข้องข้อมูลทางพันธุกรรม ทั้งทางตรงและทางอ้อม มาบันทึกข้อมูลและวิเคราะห์ สำหรับเป็นข้อมูลประกอบการรักษาให้มีคุณภาพดีขึ้น หรือวินิจฉัยโรคได้เที่ยงตรงมากขึ้น

“หน้าที่ของศูนย์ เริ่มต้นจากการ เก็บตัวอย่างเลือดหรือชิ้นเนื้อของผู้ป่วย จากนั้นเข้าสู่ขั้นตอนการสกัดเอาสารพันธุกรรมออกมา แปลข้อมูลมาเป็นข้อมูลดิจิทัล นำข้อมูลดิจิทัลมาวิเคราะห์ เพื่อค้นหารากของความผิดปกติ นั่นหมายความว่า หากหมอต้องการทราบว่า โรคของคนไข้มีรากฐานของความผิดปกติเริ่มต้นมาจากสารพันธุกรรมไหม เป็นทางตรงหรือทางอ้อมที่เกี่ยวเนื่องกับการแสดงอาการออกมา ซึ่งหมอจำเป็นต้องใช้ข้อมูลชุดนี้ทั้งในการวินิจฉัยและการวางแผนการรักษา”

วิทยาการข้อมูลและการแพทย์ ความท้าทายระหว่างระหว่างสองศาสตร์

ยกตัวอย่างให้เห็นภาพชัดผ่านโรคที่เกิดจากการสารพันธุกรรม โรคแรกคือธาลัสซีเมีย เป็นโรคที่ส่งต่อทางพันธุกรรมทำให้คนไข้สร้างเม็ดเลือดแดงที่ไม่สมบูรณ์ออกมา ส่งผลต่อการลำเลียงออกซิเจนไปเลี้ยงทั่วร่างกายไม่เพียงพอ แต่เดิมโรคนี้สามารถวินิจฉัยได้ด้วยอาการภายนอก และการเจาะเลือดตรวจ นำไปสู่การรักษาโดยการถ่ายเลือด ซึ่งอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนที่ไม่คาดฝันตามมา

“แต่จริงๆ แล้ว ถ้าเราจะรักษาธาลัสซีเมียให้มีประสิทธิภาพ เราต้องรู้ลงไปว่า ความผิดปกติของสารพันธุกรรมเกิดขึ้นตรงไหน ปกติเม็ดเลือดแดงจะมีโปรตีนที่เรียกว่าฮีโมโกลบินเป็นส่วนประกอบที่ทำให้มีสีแดงและจับกับออกซิเจน พอสารพันธุกรรมผิดปกติก็จะทำให้โปรตีนที่จับออกซิเจนไม่สมบูรณ์ บิดเบี้ยวไป ซึ่งเทคโนโลยีการรักษายุคใหม่พอรู้ว่าตำแหน่งใดที่ผิดปกติ ก็สามารถเข้าไปแก้ไขในตำแหน่งนั้นได้ เราเรียกว่า Gene Therapy ทำให้เม็ดเลือดแดงสามารถสร้างโปรตีนฮีโมโกลบินที่สมบูรณ์ทดแทนได้”

หรืออีกโรคที่ใกล้ตัวทุกคนอย่าง ไขมันสูง ที่ระดับความรุนแรงแตกต่างกันไปตามบุคคล นอกจากปัจจัยของการรับประทานอาหาร และหรือการใช้ยาแล้ว ถ้าแพทย์สามารถทราบได้ว่า ปัจจัยทางด้านพันธุกรรมของผู้ป่วยท่านนั้น สามารถใช้ยากลุ่มใด แล้วจะสามารถลดระดับความรุนแรงของระดับไขมันได้ดีที่สุด ก็สามารถวางแผนการบริหารยาได้อย่างมีประสิทธิภาพ เพื่อลดอัตราการเกิดกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือดเฉียบพลันหรือเส้นเลือดสมองตีบในอนาคต

ความยากของงานชีวสารสนเทศทางการแพทย์จึงเป็นเรื่องของการข้ามศาสตร์ระหว่างงานด้าน การจัดการข้อมูล (ที่ปกติเป็นศาสตร์ทางด้านวิทยาศาสตร์ข้อมูลหรือวิศวกรรม) กับงานทางการแพทย์ที่เป็นศาสตร์ทางชีววิทยา CMUTEAM จึงรับหน้าที่เป็นจุดศูนย์รวมและเป็นเวทีให้ทั้งสองศาสตร์ได้เข้ามาเจอ ปรับ และทำงานร่วมกัน โดยยึดเอาปัญหาโรคภัยไข้เจ็บของมนุษย์เป็นหลัก

“เพราะฉะนั้นการเริ่มต้นของ CMUTEAM จึงไม่ได้สามารถเริ่มได้ทุกโรคพร้อมกันในทีเดียว ก็ต้องเริ่มได้บางโรคที่เรามีทรัพยากรครบถ้วน และมีคุณหมอที่พร้อมที่อยากจะหาคำตอบในเชิงลึก อย่างหมอที่เกี่ยวข้องมากๆ เช่น หมอพันธุศาสตร์ หรือหมอโรคมะเร็ง ก็จะโยงไปเป็นทางตรงเลยว่า ความผิดปกติที่เกิดเกิดจากสารพันธุกรรม เพราะฉะนั้นหมอกลุ่มนี้จะสนใจมาก และพร้อมที่จะกระโดดลงมาเล่นวิจัยเรื่องพวกนี้ พร้อมที่จะพูดคุยกับนักชีวสารสนเทศที่ทำงานร่วมกัน แล้วก็จะมีกลุ่มนักชีวสารสนเทศอีกกลุ่มที่พร้อมจะคุยกับหมอเช่นกัน”

เราถามต่อถึงความสัมพันธ์ระหว่างงานชีวสารสนเทศทางการแพทย์ที่ส่งผลต่อประชากรของประเทศ ว่าศาสตร์ด้านนี้จะช่วยพัฒนาคุณภาพชีวิตคนได้อย่างไรบ้าง?

“ภาพของเทคโนโลยีการสื่อสารเปลี่ยนไปอย่างไร เทคโนโลยีด้านสุขภาพก็เปลี่ยนไปแบบนั้นเหมือนกัน เพราะมันแทรกซึมในทุกมิติของสาธารณสุขไปแล้ว ตั้งแต่ระดับประชากรไปจนถึงระดับข้อมูลภาพรวมของประเทศ กระทรวงสาธารณสุขเริ่มให้สามารถเบิกจ่ายสำหรับการตรวจรหัสพันธุกรรมเพื่อการวินิจฉัยมากขึ้น โดยอนาคตเมื่อการประยุกต์ใช้บ่งชี้ถึงประโยชน์ได้อย่างชัดเจน เราก็คงจะได้คุ้นเคยกับการใช้ Bioinformatics มากขึ้น”

“นอกจากนี้ ทางคณะแพทยศาสตร์ยังมีการพัฒนาสาขา งานวิจัยด้าน Medical Informatics คือ วิทยาการข้อมูลทางการแพทย์ ที่จะส่งผลโดยการต่อการบริหารจัดการโรค และการให้บริการทางสาธารณสุข อย่างคำถามที่ว่า ทำไมโรคนี้ถึงยังเยอะอยู่ในเขตภาคเหนือ ทำไมอัตราการตายของเด็กในภาคเหนือยังเยอะอยู่ ข้อมูลเหล่านี้ที่เยอะขึ้น เร็วขึ้น ละเอียดขึ้น วิเคราะห์ได้เที่ยงตรงมากขึ้น ทำให้เราสามารถประยุกต์ใช้งานเชิงนโยบายได้เร็วขึ้น รวมทั้งในเชิงของการดูแลรักษาในโรงพยาบาล โรคจะได้รับการวินิจฉัยได้ถูกต้อง ถูกคน ถูกประเภทของการใช้ยา”

ถอดรหัสเทรนด์การแพทย์ในอนาคตของยุคข้อมูลข่าวสาร

การรักษาโรคโดยแพทย์ในอนาคตจึงเปรียบเสมือนการสะสมคลังข้อมูลเพื่อพัฒนาการรักษาให้มีคุณภาพสูงยิ่งขึ้น และแก้ไขปัญหาที่ต้นเหตุได้ทันท่วงที

“จริงๆ ต้องบอกว่าทุกวันนี้การแพทย์ของเราก็ดีในระดับหนึ่ง แต่กลุ่มโรคที่สัมพันธ์กับพันธุกรรมโดยตรงก็จะได้รับประโยชน์ก่อน เพราะมันจะจัดการได้ โรคที่อยู่ในกลุ่มที่ดีเอ็นเอทำให้เกิดอาการ อาการแสดงออก และมีผลต่อคุณภาพชีวิตอย่างรุนแรง กลุ่มนี้ก็จะได้รับการวินิจฉัยที่รวดเร็ว ทั้งเรื่องการรักษาและการวางแผนครอบครัว”

“ในส่วนของโรคที่เกิดจากผลของพันธุกรรมในทางอ้อม อย่างไขมันสูงอย่างที่ได้ยกตัวอย่างมา มีความเสี่ยงต่อโรคหัวใจหรือโรคสมองในอนาคต ตรงนี้ถ้ารู้ได้ก่อน ก็จะเป็นในเชิงการส่งเสริมสุขภาพมากกว่า เช่น การออกกำลังกาย การตรวจสุขภาพเป็นประจำ หรือกลุ่มที่มีความเสี่ยงเป็นมะเร็ง ก็ต้องตรวจสุขภาพทุกปี เพราะถ้าเริ่มต้นเจอเร็วก็สามารถรักษาให้หายขาดได้”

ด้านหนึ่งของชีวสารสนเทศ นอกจากในแง่ของการช่วยส่งเสริมการวินิจฉัยและการรักษาเพื่อสร้างคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น ยังมีอีกด้านที่คนไข้ทุกคนควรรับรู้เช่นกัน นั่นคือสิทธิ์ในการเปิดเผยและปกป้องข้อมูลดีเอ็นเอ ที่นับว่าเป็นสมบัติติดตัวของมนุษย์ทุกคน

“ปัจจุบัน กลุ่มนักนิติศาสตร์และนักสังคมศาสตร์เองก็พยายามไม่น้อยที่จะกระตุ้นการสร้างกฎหมายเพื่อปกป้องเรื่องราวของสิทธิ์เหล่านี้ให้ทันท่วงที เพราะฉะนั้นสิ่งที่ประชาชนต้องรู้ก็คือ เราต้องถามว่ามีคณะกรรมการจริยธรรมไหม สุดท้ายให้ตัวอย่างเนื้อเยื่อไปแล้ว ข้อมูลพันธุกรรมเหล่านี้จะไปอยู่ที่ไหน จะทำลายมันไหมเมื่อหมดอายุแล้ว จุดหมายปลายทางและจุดประสงค์ของการเก็บต้องชัดเจนและระบุได้ เหล่านี้เป็นสิทธิ์ที่ประชาชนต้องรู้ เพราะเป็นสิทธิ์ของตัวเราเอง”

อ.ดำเนินสันต์ทิ้งท้ายถึงความสำคัญของงานชีวสารสนเทศทางการแพทย์ที่มีต่อคุณภาพมวลรวมของประชากร “โดยรวมชีวิตคนน่าจะยืนยาวขึ้น และมีสุขภาวะที่ดีขึ้น จริงๆ ถ้าจะให้ดีกว่านี้อีก อายุยาวขึ้น ก็ต้องแก่ช้าลงด้วยนะ สุดท้ายก็จะมีโจทย์ยากที่ว่า อายุยืนขึ้น และสุขภาวะก็ต้องดีด้วย”

ทางคณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ กำลังดำเนินการปรับปรุงอาคารผู้ป่วยหลวงปู่แหวน “สุจิณโณ” โรงพยาบาลมหาราชนครเชียงใหม่ ที่เปิดให้บริการตรวจรักษาประชาชนทั่วพื้นที่ 17 จังหวัดภาคเหนือมากว่า 40 ปี เพื่อเพิ่มศักยภาพในการดูแลรักษา และรองรับการดูแลผู้ป่วยที่เพิ่มมากขึ้นทุกปี

ผู้มีจิตศรัทธาสามารถร่วมบริจาคสมทบทุนในโครงการ “SAVE SUJINNO” โดยมูลนิธิโรงพยาบาลสวนดอก คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ รายละเอียดเพิ่มเติมที่เว็บไซต์ https://www.med.cmu.ac.th/web/news-event/news/pr-news/8875/

ศูนย์บูรณาการเทคโนโลยีการแพทย์ทันสมัย
ชั้น 9 อาคารเรียนและปฏิบัติการ 50 ปี คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
โทร. 0-5393-4673-4
https://w2.med.cmu.ac.th/omics/

เรื่อง ณัฐนิช ชัยดี

ภาพ ศูนย์บูรณาการเทคโนโลยีการแพทย์ทันสมัย