มัมมี่จิ๋ว หรือ ‘โครงกระดูกอาตาคามา’ ที่เป็นที่รู้จักกัน คือ โครงกระดูกรูปร่างประหลาดที่ยาว 15 เซนติเมตร (6 นิ้ว) มีกระโหลกศีรษะที่ยาวผิดปกติ เบ้าตาขนาดใหญ่ และมีกระดูกซี่โครงข้างละ 10 ซี่แทนที่จะเป็น 12 ซี่

มัมมี่จิ๋ว แห่งอาตาคามา ชิลี ซึ่งถูกค้นพบในทะเลทรายอาตาคามา (Atacama) ประเทศชิลี เมื่อปี 2003 สร้างความสับสน จนหลายคนหรือแม้แต่สารคดีบางเรื่องเชื่อว่านี่คือสัญลักษณ์ที่บ่งบอกถึง ‘สิ่งมีชีวิตต่างดาว’

อย่างไรก็ตามการวิเคราะห์พันธุกรรมก็ได้เปิดเผยเรื่องราวที่แท้จริง ที่ระบุว่าโครงกระดูกที่ผิดแปลกนี้เป็นร่างของ ‘เด็กสาว’ ที่ดูเหมือนจะเสียชีวิตตั้งแต่เกิดหรือทันทีหลังคลอดด้วยการกลายพันธุ์ของยีนอย่างน้อย 7 ยีนที่ทำให้ร่างกายเธอไม่ปกติ ความผิดปกติของกระดูก ใบหน้า โครงร่าง การพัฒนาร่างกายอย่างที่ไม่ควรจะเป็น ความพิการตั้งแต่กำเนิด และภาวะแคระแกร็น สิ่งเหล่านี้รวมเข้าด้วยกันกลายเป็นเรื่องน่าเศร้าของมนุษย์เพศหญิงที่มีบรรพบุรุษเป็นชาวชิลี

“มีการกลายพันธุ์ในยีนจำนวนมาก รวมถึงยีนที่เกี่ยวข้องกับการผลิตคอลลาเจน (ในกระดูกและเส้นผมของเรา) ข้อต่อ ซี่โครง และหลอดเลือดแดง” ดร. อาตูล บัตต์ (Atul Butte) ผู้เขียนอาวุโสงานวิจัย และผู้อำนวยการสถาบันวิทยาศาสตร์สุขภาพคอมพิวเตอร์แห่งมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย ซานฟรานซิสโก กล่าว

“เรารู้ว่ายีนเหล่านี้เกี่ยวข้องกับกระบวนการพัฒนาในมนุษย์ มันหายากมาก ตามความรู้ของเรา ไม่มีใครเคยอธิบายอาการเหล่านี้ทั้งหมดในผู้ป่วยมาก่อน ซึ่งการเปลี่ยนแปลงของ ดีเอ็นเอ หรือการกลายพันธุ์ก็สะท้อนสิ่งนี้”

แม่ของเธออาจเป็นพาหนะนำยีนที่ผิดปกติเหล่านี้มาสู่เธอ แต่ทั้งหมดก็ยังยากที่จะคาดเดา โดย ดร. บัตต์ กล่าวว่าอาจเป็นได้เช่นกันว่าสภาพแวดล้อมที่เด็กสาวคนนี้กำลังพัฒนาร่างกายก็มีผลเช่นกัน เนื่องจากตัวอย่างถูกพบในเมืองที่มีเหมืองไนเตรตถูกทิ้งร้างอยู่ และการสัมผัสกับไนเตรตนั้นก็อาจทำให้เกิดการกลายพันธุ์ แต่ทั้งหมดเป็นเพียงแค่การคาดเดาเท่านั้น

ยังไงก็ตาม ด้วยการวิเคราะห์พันธุกรรมครั้งนี้มาจากเทคโนโลยีใหม่ ดร. บัตต์ หวังว่ามันจะช่วยเป็นเครื่องมือในการรักษาผู้ป่วยรวมถึงครอบครัวของผู้ป่วยให้ได้รับการวินิจฉัยเร็วขึ้นจากการกลายพันธุ์ของยีนเพื่อลดผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นในอนาคต

“ปัจจุบัน โรงพยาบาลเด็กหลายแห่งพบผู้ป่วยหรือเด็กที่มีอาการผิดปกติ รวมไปถึงโรคหรืออาการป่วยที่เราไม่เคยเจอมาก่อน” ดร. บัตต์กล่าว “การจัดลำดับดีเอ็นเอในปัจจุบันถูกนำมาใช้กันอย่างแพร่หลายเพื่อช่วยเราแก้ปัญหา ‘โรคที่ไม่ได้รับการวินิจฉัย’ แต่หลายครั้ง อาจมีความแตกต่างของดีเอ็นเอที่สำคัญมากกว่าหนึ่งรายการที่เกี่ยวข้องกับการอธิบายผู้ป่วยที่อธิบายยากโดยเฉพาะ”

“เราไม่ควรหยุดการค้นหาเมื่อเราพบการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องครั้งแรก ซึ่งอาจมีอีกหลายคนที่เกี่ยวข้องด้วย” เขากล่าวเสริม

ขณะที่ แกร์รี โนแลน ศาสตราจารย์ด้านจุลชีววิทยาและภูมิคุ้มกันวิทยาแห่งมหาวิทยาลัยสแตนฟอร์ดในแคลิฟอร์เนียเสริมว่ามันเป็น “เรื่องราวของโศกนาฏกรรมของมนุษย์ ผู้หญิงคนหนึ่งมีลูกที่มีรูปร่างไม่สมส่วน ถูกเก็บรักษาไว้ หรือขายเป็นสิ่งประดิษฐ์ที่แปลกประหลาด”

“นี่กลายเป็นมนุษย์ที่มีเรื่องราวทางพันธุกรรมที่น่าสนใจ ซึ่งเราอาจได้เรียนรู้สิ่งที่สำคัญในการช่วยเหลือผู้อื่น ขอให้เธอไปสู่สุขติเถิด”

สืบค้นและเรียบเรียง วิทิต บรมพิชัยชาติกุล