เทคโนโลยีทางการแพทย์ : พริซิชันเมดิซีน เพราะทุกร่างต่างพิเศษ

ยุคใหม่แห่งการดูแลสุขภาพกำลังจะมาถึง การแพทย์แบบแม่นยำเจาะจง (precision medicine)

จะเฝ้าระวังสุขภาพของเราตลอดเวลา คาดการณ์ความเสี่ยงในการเกิดมะเร็ง โรคหัวใจ

และความเจ็บป่วยอื่นๆ เพื่อออกแบบการรักษาตามความเหมาะสมของแต่ละคน

โดย แฟรน สมิท

ภาพถ่าย เครก คัตเลอร์

สิบสองปีหลังจาก เทเรซา แมกคียอน ต่อสู้กับมะเร็งเต้านมระยะสามด้วยเคมีบำบัดสูตรที่มีระดับความรุนแรงสูงและการผ่าตัดเต้านมออกทั้งสองข้าง แต่มะเร็งก็กลับมา แถมยังมีความรุนแรงกว่าเดิม คราวนี้เคมีบำบัดไม่ได้ผล วันแล้ววันเล่าเธอนั่งที่เก้าอี้ในห้องนั่งเล่นและเจ็บป่วยเกินกว่าจะเคลื่อนไหว แมกคียอนเขียนบันทึกไว้สี่เล่ม สำหรับสามีกับลูกๆที่โตแล้วอีกสามคน และรวบรวมพลังในการเขียนความคิดของเธอเกี่ยวกับอนาคตที่เธอไม่คาดหวังว่าจะอยู่ถึง

เธอถามศัลยแพทย์ เจสัน ซิกคลิก อย่างเด็ดเดี่ยวและสิ้นหวังว่า พอจะมีเทคโนโลยีทางการแพทย์ หรือการทดลองรักษาแบบไหนที่จะซื้อเวลาให้เธอไปอีกหน่อย และก็เหมือนโชคเข้าข้าง คุณหมอซิกคลิกเป็นผู้นำร่วมในการศึกษาอันเป็นจุดเปลี่ยนของสิ่งที่เรียกว่า พรีซิชันแมดิซีน (precision medicine) หรือ “การแพทย์แบบแม่นยำเจาะจง” หรือการแพทย์เฉพาะบุคคล (personalized medicine)

แนวทางการรักษาซึ่งต่อยอดจากความก้าวหน้าในการวิจัยเรื่องยีนและการวิเคราะห์ข้อมูลนี้ เสนอความเป็นไปได้ในการเปลี่ยนแปลงวิธีรักษามะเร็ง และอาจเปลี่ยนการรักษาแบบเดิมที่เคยปฏิบัติกันมาชนิดหน้ามือเป็นหลังมือ แทนที่จะรักษาผู้ป่วยเป็นกลุ่มๆ ตามการจำแนกโรคแบบกว้างๆ พรีซิชันเมดิซีนมีเป้าหมายที่จะป้องกัน วินิจฉัย และให้การรักษาตามโครงสร้างทางชีวเคมีอันเป็นเอกลักษณ์ของแต่ละบุคคล

แมกคียอนเข้าร่วมโครงการ “I-PREDICT” หรือการศึกษามะเร็งแบบเจาะจงที่มหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย วิทยาเขตซานดิเอโก ซึ่งเป็นเครือข่ายของศูนย์โรคมะเร็งมัวส์ นักวิจัยที่นั่นไม่ได้สนใจการรักษาอย่างหนึ่งอย่างใดโดยเฉพาะ แต่พวกเขากลับวิเคราะห์ดีเอ็นเอในเซลล์มะเร็งของผู้ป่วย โดยใช้อัลกอริทึมพิเศษ คอมพิวเตอร์จะค้นหาข้อมูลความผันแปรของยีนเป็นพันๆ ยาต้านมะเร็งหลายร้อยขนาน และการผสมผสานยาหลายล้านวิธี เพื่อหาการรักษาที่พุ่งเป้าไปยังความผิดปกติของเนื้องอก มันอาจเป็นหนึ่งในเทคโนโลยีทางการแพทย์ใหม่ๆ เช่น ภูมิคุ้มกันบำบัด การให้เคมีบำบัดแบบดั้งเดิม การบำบัดด้วยฮอร์โมน หรือยาที่ไม่ได้ผลิตมาเพื่อรักษามะเร็งโดยเฉพาะ

“หลักการนั้นธรรมดามาก” ราเซลล์ เคอร์ซร็อก อายุรแพทย์มะเร็งวิทยา และผู้อำนวยการสถาบันมัวร์สำหรับการบำบัดโรคมะเร็งเฉพาะบุคคล กล่าวและเสริมว่า “คุณเลือกยาที่ถูกต้องสำหรับผู้ป่วยแต่ละรายโดยอิงตามรายละเอียดของเนื้องอก ไม่ใช่อิงตามส่วนหนึ่งส่วนใดของร่างกาย หรือชนิดของมะเร็งที่คนอีกร้อยคนเป็น ทุกอย่างเกี่ยวข้องกับผู้ป่วยที่นั่งอยู่ต่อหน้าเป็นการเฉพาะ”

เนื้องอกของแมกคียอนมีการกลายพันธุ์ที่ต่างออกไปอยู่เต็มไปหมด “คนเหล่านี้เคยเป็นผู้ป่วยที่เราต้องคอยหลบตาด้วยความอายและสงสาร” เคอร์ซร็อก กล่าว แต่พวกเขาก็เป็นตัวเลือกที่ดีที่สุดสำหรับภูมิคุ้มกันบำบัด (immunotherapy) รูปแบบใหม่ที่เรียกว่า “เช็คพอยต์อินฮิบิเตอร์” (checkpoint inhibitor) ยาเหล่านี้ป้องกันไม่ให้โปรตีนที่เนื้องอกสร้างขึ้นไปเชื่อมต่อและหยุดการทำงานของเซลล์ภูมิคุ้มกัน ซึ่งจะช่วยฟื้นฟูความสามารถของผู้ป่วยให้กลับมาต่อสู้กับมะเร็งได้ ยิ่งมีการกลายพันธุ์มาก ก็ยิ่งทำให้เซลล์ภูมิคุ้มกันที่ถูกกระตุ้นมีเป้าหมายในการโจมตีและกำจัดเพิ่มมากขึ้น

โครงการ I-PREDICT เลือกยานิโวลูแม็บให้กับแมกคียอน เช็คพอยต์อินฮิบิเตอร์ตัวนี้ใช้ในการรักษามะเร็งระยะลุกลามบางชนิด เช่น มะเร็งผิวหนังชนิดเมลาโนมา มะเร็งไต และมะเร็งปอดบางชนิด แต่ไม่ใช่กับมะเร็งเต้านม หลังจากการฉีดยาสองครั้ง สารบ่งชี้มะเร็งในเลือดของเธอลดลงมากกว่าร้อยละ 75 สี่เดือนต่อมาหลังการฉีดยาเพิ่ม ผลการตรวจก็ระบุว่าไม่พบหลักฐานที่บ่งชี้ถึงมะเร็ง

พรีซิชันเมดิซีน เป็นเทคโนโลยีทางการแพทย์ที่พลิกโฉมการรักษาแบบดั้งเดิมที่มักให้คำแนะนำและการรักษาแบบครอบคลุม ซึ่งออกแบบมาสำหรับคนส่วนใหญ่ แต่ก็อาจไม่เหมาะสำหรับคุณ แนวทางใหม่นี้ตระหนักว่า พวกเราแต่ละคนมีลักษณะของโมเลกุลที่แตกต่างกัน และพวกมันมีผลกระทบต่อสุขภาพของเราอย่างใหญ่หลวง

ทั่วโลกสร้างเครื่องมือที่มีความแม่นยำเกินกว่าจะคิดจินตนาการหากย้อนหลังไปเพียงสิบปีก่อน เครื่องหาลำดับดีเอ็นเอความเร็วสูงพิเศษ วิศวกรรมเนื้อเยื่อ การตั้งโปรแกรมเซลล์ใหม่ การปรับแต่งหรือแก้ไขยีน และอีกมากมาย ในไม่ช้า วิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีทางการแพทย์ จะทำให้เราประเมินความเสี่ยงต่อมะเร็ง โรคหัวใจ และความเจ็บป่วยอื่นๆ อีกนับไม่ถ้วน ก่อนที่เราจะป่วยเสียอีก งานนี้ยังหยิบยื่นโอกาสสำหรับการเปลี่ยนแปลงยีนในเอมบริโอและกำจัดโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งอาจฟังดูน่าทึ่งหรือน่ากลัว ขึ้นอยู่กับมุมมองของคุณ

ในระยะสั้น การวิจัยด้านนี้ทำให้การออกแบบแนวทางการรักษามะเร็งที่ดื้อแพ่งที่สุดโดยสอดคล้องกับคนไข้เฉพาะบุคคลเป็นไปได้ เมื่อฤดูใบไม้ผลิที่ผ่านมา นักวิจัยที่สถาบันมะเร็งแห่งชาติรายงานการฟื้นตัวอันน่าทึ่งของ จูดี เพอร์กินส์ ผู้ป่วยมะเร็งเต้านมระยะลุกลาม หลังจากทดลองรักษาด้วยการใช้เซลล์ภูมิคุ้มกันของเธอเองในการจัดการกับเนื้องอก ทีมที่นำโดยสตีเวน โรเซนเบิร์ก ผู้บุกเบิกด้านภูมิคุ้มกันบำบัดได้ตรวจสอบลำดับดีเอ็นเอของมะเร็งเพื่อวิเคราะห์หาการกลายพันธุ์ ทีมยังได้สกัดตัวอย่างของเซลล์ภูมิคุ้มกันที่เรียกว่า “เม็ดเลือดขาวชนิดลิมโฟไซต์ที่แทรกซึมเข้าไปในเนื้องอก” (tumor-infiltrating lymphocyte) และทดสอบดูว่าตัวไหนสามารถจดจำความผิดปกติทางพันธุกรรมในเนื้องอกได้ แล้วนักวิทยาศาสตร์ก็ผลิตเม็ดเลือดขาวชนิดลิมโฟไซต์ที่มีประสิทธิภาพสูงสุดหลายพันล้านเซลล์ ก่อนจะฉีดเข้าไปในร่างของเพอร์กินส์ พร้อมกับยาเพมโบรลิซูแม็บ ซึ่งเป็นเช็คพอยต์อินฮิบิเตอร์ กว่าสองปีต่อมา เพอร์กินส์ อดีตวิศวกรเกษียณจากฟลอริดา ก็ไม่พบสัญญาณของมะเร็งอีก

ย้อนหลังไป 30 ปีก่อน นักวิทยาศาสตร์คิดว่าเป็นไปไม่ได้ที่จะถอดรหัสพันธุกรรมและหาลำดับของสารประกอบจำนวน 3,200 ล้านคู่ในดีเอ็นเอของเรา โครงการจีโนมมนุษย์ (Human Genome Project) ใช้เวลา 13 ปี เงินทุนอีกราวหนึ่งพันล้านดอลลาร์สหรัฐ กับนักวิทยาศาสตร์จากหกประเทศในการหาลำดับจีโนมเพียงจีโนมเดียว ปัจจุบันการหาลำดับจีโนมนี้มีค่าใช้จ่ายราวหนึ่งพันดอลลาร์ เครื่องรุ่นล่าสุดสามารถแสดงผลลัพธ์ได้ในวันเดียว เทคโนโลยีผสานกับการวิเคราะห์โมเลกุลอันสลับซับซ้อนช่วยสร้างความกระจ่างให้ความอัศจรรย์ของความผันแปรทางชีวเคมีที่ทำให้ร่างกายมนุษย์แต่ละคนมีลักษณะเฉพาะ

ผู้เชี่ยวชาญหลายคนกล่าวว่า สิบปีต่อจากนี้ รายละเอียดของดีเอ็นเอจะกลายเป็นส่วนหนึ่งในเวชระเบียนของทุกคน เช่นเดียวกับความก้าวหน้าของชิปคอมพิวเตอร์ที่ปลดปล่อยเราจากโต๊ะทำงาน และต่อมาผูกเรเข้ากับสมาร์ตโฟน การเปลี่ยนไปสู่การแพทย์แบบจีโนมและแบบที่ใช้ข้อมูลเป็นตัวขับเคลื่อน อาจนำไปสู่ปัญหาที่คาดเดาไม่ได้หลายประการ อีกไม่นานเราจะเข้าถึงข้อมูลมากมายเกี่ยวกับโรคที่อาจเกิดขึ้นในช่วงชีวิตของเราได้เพียงแค่ปลายนิ้วสัมผัส