เทคโนโลยีทางการแพทย์ : พริซิชันเมดิซีน เพราะทุกร่างต่างพิเศษ

เทคโนโลยีทางการแพทย์ : พรีซิชันเมดิซีน เพราะทุกร่างต่างพิเศษ

เทคโนโลยีทางการแพทย์ : พริซิชันเมดิซีน เพราะทุกร่างต่างพิเศษ

ยุคใหม่แห่งการดูแลสุขภาพกำลังจะมาถึง  การแพทย์แบบแม่นยำเจาะจง (precision medicine)

จะเฝ้าระวังสุขภาพของเราตลอดเวลา คาดการณ์ความเสี่ยงในการเกิดมะเร็ง โรคหัวใจ

และความเจ็บป่วยอื่นๆ  เพื่อออกแบบการรักษาตามความเหมาะสมของแต่ละคน

โดย แฟรน สมิท

ภาพถ่าย  เครก คัตเลอร์

สิบสองปีหลังจาก เทเรซา แมกคียอน ต่อสู้กับมะเร็งเต้านมระยะสามด้วยเคมีบำบัดสูตรที่มีระดับความรุนแรงสูงและการผ่าตัดเต้านมออกทั้งสองข้าง แต่มะเร็งก็กลับมา แถมยังมีความรุนแรงกว่าเดิม คราวนี้เคมีบำบัดไม่ได้ผล  วันแล้ววันเล่าเธอนั่งที่เก้าอี้ในห้องนั่งเล่นและเจ็บป่วยเกินกว่าจะเคลื่อนไหว  แมกคียอนเขียนบันทึกไว้สี่เล่ม สำหรับสามีกับลูกๆที่โตแล้วอีกสามคน และรวบรวมพลังในการเขียนความคิดของเธอเกี่ยวกับอนาคตที่เธอไม่คาดหวังว่าจะอยู่ถึง

เธอถามศัลยแพทย์ เจสัน ซิกคลิก อย่างเด็ดเดี่ยวและสิ้นหวังว่า พอจะมีเทคโนโลยีทางการแพทย์ หรือการทดลองรักษาแบบไหนที่จะซื้อเวลาให้เธอไปอีกหน่อย  และก็เหมือนโชคเข้าข้าง  คุณหมอซิกคลิกเป็นผู้นำร่วมในการศึกษาอันเป็นจุดเปลี่ยนของสิ่งที่เรียกว่า พรีซิชันแมดิซีน (precision medicine) หรือ “การแพทย์แบบแม่นยำเจาะจง” หรือการแพทย์เฉพาะบุคคล (personalized medicine)

แนวทางการรักษาซึ่งต่อยอดจากความก้าวหน้าในการวิจัยเรื่องยีนและการวิเคราะห์ข้อมูลนี้ เสนอความเป็นไปได้ในการเปลี่ยนแปลงวิธีรักษามะเร็ง และอาจเปลี่ยนการรักษาแบบเดิมที่เคยปฏิบัติกันมาชนิดหน้ามือเป็นหลังมือ แทนที่จะรักษาผู้ป่วยเป็นกลุ่มๆ ตามการจำแนกโรคแบบกว้างๆ พรีซิชันเมดิซีนมีเป้าหมายที่จะป้องกัน  วินิจฉัย และให้การรักษาตามโครงสร้างทางชีวเคมีอันเป็นเอกลักษณ์ของแต่ละบุคคล

เทคโนโลยีทางการแพทย์
อวัยวะไซส์จิ๋วของผู้ป่วย : นักวิจัย ไคลฟ์ สเวนด์เซน และแซมูเอล ซานเชส ที่โรงพยาบาลซีดาส์-ไซนาย ในลอสแอนเจลิส แคลิฟอร์เนีย สร้างเนื้อเยื่อไขสันหลังของผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากเซลล์ประสาทไขสันหลังเสื่อม (ALS) โดยใช้สเต็มเซลล์ของผู้ป่วย การใช้กล้องจุลทรรศน์อย่างที่เห็นในภาพ  ทำให้นักวิทยาศาสตร์สามารถสังเกตการส่งสัญญาณของเซลล์ประสาทได้ทันทีหรือถ่ายรูปไว้เพื่อการวิเคราะห์ในภายหลัง จุดประสงค์ของพวกเขาคือการสร้างชิปที่ใช้ในการทำนายว่า ยาจะทำงานต่างกันอย่างไรในผู้ป่วยแต่ละคน

แมกคียอนเข้าร่วมโครงการ “I-PREDICT” หรือการศึกษามะเร็งแบบเจาะจงที่มหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย วิทยาเขตซานดิเอโก ซึ่งเป็นเครือข่ายของศูนย์โรคมะเร็งมัวส์ นักวิจัยที่นั่นไม่ได้สนใจการรักษาอย่างหนึ่งอย่างใดโดยเฉพาะ แต่พวกเขากลับวิเคราะห์ดีเอ็นเอในเซลล์มะเร็งของผู้ป่วย โดยใช้อัลกอริทึมพิเศษ คอมพิวเตอร์จะค้นหาข้อมูลความผันแปรของยีนเป็นพันๆ ยาต้านมะเร็งหลายร้อยขนาน และการผสมผสานยาหลายล้านวิธี เพื่อหาการรักษาที่พุ่งเป้าไปยังความผิดปกติของเนื้องอก มันอาจเป็นหนึ่งในเทคโนโลยีทางการแพทย์ใหม่ๆ เช่น ภูมิคุ้มกันบำบัด การให้เคมีบำบัดแบบดั้งเดิม การบำบัดด้วยฮอร์โมน หรือยาที่ไม่ได้ผลิตมาเพื่อรักษามะเร็งโดยเฉพาะ

“หลักการนั้นธรรมดามาก” ราเซลล์ เคอร์ซร็อก อายุรแพทย์มะเร็งวิทยา และผู้อำนวยการสถาบันมัวร์สำหรับการบำบัดโรคมะเร็งเฉพาะบุคคล  กล่าวและเสริมว่า “คุณเลือกยาที่ถูกต้องสำหรับผู้ป่วยแต่ละรายโดยอิงตามรายละเอียดของเนื้องอก ไม่ใช่อิงตามส่วนหนึ่งส่วนใดของร่างกาย หรือชนิดของมะเร็งที่คนอีกร้อยคนเป็น ทุกอย่างเกี่ยวข้องกับผู้ป่วยที่นั่งอยู่ต่อหน้าเป็นการเฉพาะ”

เนื้องอกของแมกคียอนมีการกลายพันธุ์ที่ต่างออกไปอยู่เต็มไปหมด “คนเหล่านี้เคยเป็นผู้ป่วยที่เราต้องคอยหลบตาด้วยความอายและสงสาร” เคอร์ซร็อก กล่าว แต่พวกเขาก็เป็นตัวเลือกที่ดีที่สุดสำหรับภูมิคุ้มกันบำบัด (immunotherapy) รูปแบบใหม่ที่เรียกว่า “เช็คพอยต์อินฮิบิเตอร์” (checkpoint inhibitor)  ยาเหล่านี้ป้องกันไม่ให้โปรตีนที่เนื้องอกสร้างขึ้นไปเชื่อมต่อและหยุดการทำงานของเซลล์ภูมิคุ้มกัน ซึ่งจะช่วยฟื้นฟูความสามารถของผู้ป่วยให้กลับมาต่อสู้กับมะเร็งได้   ยิ่งมีการกลายพันธุ์มาก ก็ยิ่งทำให้เซลล์ภูมิคุ้มกันที่ถูกกระตุ้นมีเป้าหมายในการโจมตีและกำจัดเพิ่มมากขึ้น

โครงการ I-PREDICT เลือกยานิโวลูแม็บให้กับแมกคียอน เช็คพอยต์อินฮิบิเตอร์ตัวนี้ใช้ในการรักษามะเร็งระยะลุกลามบางชนิด เช่น มะเร็งผิวหนังชนิดเมลาโนมา มะเร็งไต และมะเร็งปอดบางชนิด แต่ไม่ใช่กับมะเร็งเต้านม  หลังจากการฉีดยาสองครั้ง สารบ่งชี้มะเร็งในเลือดของเธอลดลงมากกว่าร้อยละ 75 สี่เดือนต่อมาหลังการฉีดยาเพิ่ม ผลการตรวจก็ระบุว่าไม่พบหลักฐานที่บ่งชี้ถึงมะเร็ง

เทคโนโลยีทางการแพทย์
เสียงของมารดา : คริสตินา อิโยซา ร้องเพลงให้ อเลสซานโดร ลูกชายที่คลอดก่อนกำหนดฟังในห้องอภิบาลทารกแรกเกิดที่โรงพยาบาลมหาวิทยาลัยในโมดีนา อิตาลี  “เสียงของแม่ที่พูดกับลูกเป็นหนึ่งในพรีซิชันเมดิซีนที่เก่าแก่ที่สุด เพราะมันเป็นสิ่งที่เรียกคุณในเบื้องต้น ไม่ได้เรียกใครอื่น” แมนเวลา ฟิลิปปา นักวิจัยที่มหาวิทยาลัยแห่งวาลเลย์ดาโอสตาและเจนีวา บอก นักวิทยาศาสตร์ตั้งทฤษฎีว่าการได้สัมผัสกับเสียงของแม่จะกระตุ้นสมองของทารกแรกเกิดให้พัฒนาการแปลเสียงและเข้าใจภาษาในที่สุด

พรีซิชันเมดิซีน เป็นเทคโนโลยีทางการแพทย์ที่พลิกโฉมการรักษาแบบดั้งเดิมที่มักให้คำแนะนำและการรักษาแบบครอบคลุม      ซึ่งออกแบบมาสำหรับคนส่วนใหญ่  แต่ก็อาจไม่เหมาะสำหรับคุณ  แนวทางใหม่นี้ตระหนักว่า พวกเราแต่ละคนมีลักษณะของโมเลกุลที่แตกต่างกัน และพวกมันมีผลกระทบต่อสุขภาพของเราอย่างใหญ่หลวง

ทั่วโลกสร้างเครื่องมือที่มีความแม่นยำเกินกว่าจะคิดจินตนาการหากย้อนหลังไปเพียงสิบปีก่อน เครื่องหาลำดับดีเอ็นเอความเร็วสูงพิเศษ วิศวกรรมเนื้อเยื่อ การตั้งโปรแกรมเซลล์ใหม่ การปรับแต่งหรือแก้ไขยีน และอีกมากมาย ในไม่ช้า วิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีทางการแพทย์ จะทำให้เราประเมินความเสี่ยงต่อมะเร็ง โรคหัวใจ และความเจ็บป่วยอื่นๆ อีกนับไม่ถ้วน ก่อนที่เราจะป่วยเสียอีก งานนี้ยังหยิบยื่นโอกาสสำหรับการเปลี่ยนแปลงยีนในเอมบริโอและกำจัดโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งอาจฟังดูน่าทึ่งหรือน่ากลัว ขึ้นอยู่กับมุมมองของคุณ

ในระยะสั้น การวิจัยด้านนี้ทำให้การออกแบบแนวทางการรักษามะเร็งที่ดื้อแพ่งที่สุดโดยสอดคล้องกับคนไข้เฉพาะบุคคลเป็นไปได้ เมื่อฤดูใบไม้ผลิที่ผ่านมา นักวิจัยที่สถาบันมะเร็งแห่งชาติรายงานการฟื้นตัวอันน่าทึ่งของ จูดี เพอร์กินส์ ผู้ป่วยมะเร็งเต้านมระยะลุกลาม หลังจากทดลองรักษาด้วยการใช้เซลล์ภูมิคุ้มกันของเธอเองในการจัดการกับเนื้องอก ทีมที่นำโดยสตีเวน โรเซนเบิร์ก ผู้บุกเบิกด้านภูมิคุ้มกันบำบัดได้ตรวจสอบลำดับดีเอ็นเอของมะเร็งเพื่อวิเคราะห์หาการกลายพันธุ์ ทีมยังได้สกัดตัวอย่างของเซลล์ภูมิคุ้มกันที่เรียกว่า “เม็ดเลือดขาวชนิดลิมโฟไซต์ที่แทรกซึมเข้าไปในเนื้องอก” (tumor-infiltrating lymphocyte) และทดสอบดูว่าตัวไหนสามารถจดจำความผิดปกติทางพันธุกรรมในเนื้องอกได้ แล้วนักวิทยาศาสตร์ก็ผลิตเม็ดเลือดขาวชนิดลิมโฟไซต์ที่มีประสิทธิภาพสูงสุดหลายพันล้านเซลล์  ก่อนจะฉีดเข้าไปในร่างของเพอร์กินส์  พร้อมกับยาเพมโบรลิซูแม็บ ซึ่งเป็นเช็คพอยต์อินฮิบิเตอร์ กว่าสองปีต่อมา เพอร์กินส์ อดีตวิศวกรเกษียณจากฟลอริดา ก็ไม่พบสัญญาณของมะเร็งอีก

เทคโนโลยีทางการแพทย์
ผู้พิชิตมะเร็ง: ภาพกราฟิกด้านหลัง จูดี เพอร์กินส์ คือเซลล์เม็ดเลือดขาวที่รู้จักกันในชื่อเม็ดเลือดขาวชนิดลิมโฟไซต์แทรกซึมในเนื้องอก (tumor-infiltrating lymphocyte: TIL) ที่รักษามะเร็งเต้านมของเธอจนหาย เมื่อเพอร์กินส์ได้รับการวินิจฉัยเป็นครั้งแรก เธอได้รับการผ่าตัดเอาเต้านมข้างซ้ายออก แต่มะเร็งก็กลับมา  ทั้งที่ได้รับยาเคมีบำบัด  รักษาด้วยฮอร์โมน  และการรักษาแบบมุ่งเป้า  เมื่อมะเร็งกระจาย  เธอมีเวลาเหลืออีกไม่กี่เดือน แต่ในการรักษาที่ยังอยู่ในขั้นทดลองซึ่งคิดค้นโดย สตีเวน โรเซนเบิร์กที่สถาบันมะเร็งแห่งชาติ เพอร์กินส์ได้รับการฉีด TIL ของเธอเองจำนวน 82 พันล้านเซลล์เข้าไปในร่างกาย

ย้อนหลังไป 30 ปีก่อน นักวิทยาศาสตร์คิดว่าเป็นไปไม่ได้ที่จะถอดรหัสพันธุกรรมและหาลำดับของสารประกอบจำนวน 3,200 ล้านคู่ในดีเอ็นเอของเรา  โครงการจีโนมมนุษย์ (Human Genome Project) ใช้เวลา 13 ปี  เงินทุนอีกราวหนึ่งพันล้านดอลลาร์สหรัฐ กับนักวิทยาศาสตร์จากหกประเทศในการหาลำดับจีโนมเพียงจีโนมเดียว  ปัจจุบันการหาลำดับจีโนมนี้มีค่าใช้จ่ายราวหนึ่งพันดอลลาร์ เครื่องรุ่นล่าสุดสามารถแสดงผลลัพธ์ได้ในวันเดียว  เทคโนโลยีผสานกับการวิเคราะห์โมเลกุลอันสลับซับซ้อนช่วยสร้างความกระจ่างให้ความอัศจรรย์ของความผันแปรทางชีวเคมีที่ทำให้ร่างกายมนุษย์แต่ละคนมีลักษณะเฉพาะ

ผู้เชี่ยวชาญหลายคนกล่าวว่า  สิบปีต่อจากนี้ รายละเอียดของดีเอ็นเอจะกลายเป็นส่วนหนึ่งในเวชระเบียนของทุกคน   เช่นเดียวกับความก้าวหน้าของชิปคอมพิวเตอร์ที่ปลดปล่อยเราจากโต๊ะทำงาน และต่อมาผูกเรเข้ากับสมาร์ตโฟน  การเปลี่ยนไปสู่การแพทย์แบบจีโนมและแบบที่ใช้ข้อมูลเป็นตัวขับเคลื่อน อาจนำไปสู่ปัญหาที่คาดเดาไม่ได้หลายประการ อีกไม่นานเราจะเข้าถึงข้อมูลมากมายเกี่ยวกับโรคที่อาจเกิดขึ้นในช่วงชีวิตของเราได้เพียงแค่ปลายนิ้วสัมผัส

เทคโนโลยีทางการแพทย์
โฉมหน้าใหม่ทางการแพทย์ : ในถาดแช่แข็งอุณหภูมิลบ 80 องศาเซลเซียส ของบริษัทไบโอแบงค์ในสหราชอาณาจักร  เก็บตัวอย่างเลือด  ปัสสาวะ และน้ำลายจากคนกว่า 500,000 คน หุ่นยนต์เลือกตัวอย่างที่นักวิทยาศาสตร์ใช้ในการหาความสัมพันธ์ระหว่างความผันแปรทางพันธุกรรมกับโรคภัยไข้เจ็บต่างๆ

อ่านเพิ่มเติม

ถอดรหัสแพทย์แผนจีน : ตำรายาหลวงจักรพรรดิมังกร

เรื่องแนะนำ

เชื้อเพลิงฟอสซิล (Fossil Fuel)

เชื้อเพลิงฟอสซิล (Fossil fuel) คืออินทรีย์สารใต้พื้นโลกที่เกิดจากการทับถมกันของซากพืชซากสัตว์ใต้ทะเลลึกเมื่อหลายพันล้านปีก่อนพร้อมกับได้รับความร้อนจากใต้พื้นพิภพ ทำให้ซากพืชซากสัตว์ที่ทับถมกันหนาแน่นใต้ชั้นหินตะกอนเกิดการย่อยสลายกลายเป็นแหล่งสะสมของสารประกอบไฮโดรคาร์บอน (Hydrocarbon) ขนาดใหญ่ ที่มนุษย์นำมาใช้เป็นเชื้อเพลิงและแหล่งกำเนิดพลังงานต่างๆ เชื้อเพลิงฟอสซิลจำแนกออกเป็น 3 ประเภทตามสถานะของสาร ได้แก่ ของแข็ง: ถ่านหิน (Coal) หินตะกอนสีน้ำตาลดำ หรือถ่านหิน เกิดจากซากพืชในพื้นที่ชื้นแฉะทับถมกันเป็นเวลานาน (ราว 300 ถึง 360 ล้านปี) ภายใต้แรงดันและความร้อนสูงที่อยู่ลึกลงไปจากพื้นผิวโลก ส่งผลให้เกิดการย่อยสลายและเกิดเป็นสารประกอบไฮโดรคาร์บอนในสถานะของแข็ง ถ่านหินแบ่งออกเป็น 5 ประเภทตามองค์ประกอบทางเคมี ได้แก่ พีต (Peat) ลิกไนต์ (Lignite) ซับบิทูมินัส (Sub-Bituminous) บิทูมินัส (Bituminous) และแอนทราไซต์ (Anthracite) การนำมาใช้ประโยชน์: เป็นแหล่งเชื้อเพลิงที่สำคัญในการผลิตพลังงานไฟฟ้า พลังงานความร้อน และการผลิตข้าวของเครื่องใช้มากมาย ผู้ผลิตหลัก: จีน อินเดีย และสหรัฐอเมริกา ของเหลว: น้ำมันดิบ (Crude oil) น้ำมันดิบประกอบด้วยคาร์บอน (Carbon) และไฮโดรเจน (Hydrogen) […]

ปะการังฟอกขาว (Coral Bleaching)

การเกิด ปะการังฟอกขาว เป็นเหตุให้ระบบนิเวศในมหาสมุทรเสียสมดุล และส่งผลกระทบเป็นวงกว้างต่อห่วงโซ่อาหาร ปะการังฟอกขาว (Coral Bleaching) คือ ภาวะการสูญเสียสาหร่ายขนาดเล็กที่ชื่อว่า “ซูแซนเทลลี” (Zooxanthellae) ที่อาศัยอยู่ภายในเนื้อเยื่อของปะการังอันเนื่องมาจากการเปลี่ยนแปลงทางสภาวะแวดล้อมของมหาสมุทร เช่น อุณหภูมิน้ำทะเลเพิ่มขึ้น ความเค็มของน้ำทะเลเปลี่ยนแปลง หรือมลพิษต่างๆ ส่งผลให้ปะการังเหลือเพียงโครงสร้างหินปูนสีขาว กลายเป็นที่มาของปรากฏการณ์ “ปะการังฟอกขาว” ที่พบได้ในมหาสมุทรทั่วโลก ณ ขณะนี้ ปะการังและสาหร่ายซูแซนเทลลี ความสัมพันธ์ที่ต้องพึ่งพากันและกัน ปะการัง (Coral) เป็นสัตว์ทะเลไม่มีกระดูกสันหลัง (Marine invertebrate) มีสารประกอบหินปูนเป็นโครงร่างแข็ง ซึ่งทำหน้าที่รองรับเนื้อเยื่อรูปทรงคล้ายกระบอกขนาดเล็ก มีหนวดโบกสะบัดบริเวณปลายกระบอก เพื่อดักจับแพลงก์ตอน (Plankton) เป็นอาหาร นอกเหนือจากอาหารที่หาได้ด้วยตนเองแล้ว ปะการังยังได้รับสารอาหารส่วนหนึ่งจากสาหร่ายขนาดเล็กจำนวนมากที่อาศัยอยู่ภายในเนื้อเยื่อของปะการัง ซึ่งเป็นสาหร่ายเซลล์เดียว (Unicellular algae) ที่สร้างอาหารจากการสังเคราะห์แสง และอาศัยอยู่ร่วมกับปะการังในลักษณะ “พึ่งพาอาศัยกัน” (Mutualism) สาหร่ายซูแซนเทลลียังมีหน้าที่ช่วยเร่งกระบวนการสร้างหินปูน รวมถึงการสร้างสีสันอันหลากหลายให้แก่ตัวปะการังอีกด้วย เพราะโดยปกติแล้ว ปะการังมีเพียงเนื้อเยื่อใสที่ไม่มีองค์ประกอบเม็ดสี (Pigment) สวยงามใดๆ แต่เนื่องจากสาหร่ายซูแซนเทลลีเข้ามาอยู่อาศัย ทำให้เกิดสีสันมากมายบนปะการัง ทั้งสีแดง สีส้ม สีเขียว […]

ปรากฏการณ์ทะเลกรด (Ocean Acidification)

ในปัจจุบันการเกิด ปรากฏการณ์ทะเลกรด เพิ่มขึ้นในอัตราที่เร็วกว่าช่วงที่ผ่านมา และเริ่มส่งผลกระทบที่ชัดเจนมากขึ้น ปรากฏการณ์ทะเลกรด (Ocean Acidification) คือ ค่าความเป็นกรด-ด่าง หรือ ค่า pH ของน้ำทะเลในมหาสมุทรทั่วโลกลดลงอย่างต่อเนื่อง ซึ่งโดยปกติแล้ว น้ำทะเลมีค่า pH อยู่ที่ราว 8.1 แต่เนื่องปริมาณก๊าซคาร์บอนไดออกไซด์ (Carbon dioxide) ในชั้นบรรยากาศโลกเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่อง ตั้งแต่ช่วงปลายศตวรรษที่สิบแปดเป็นต้นมา กำลังส่งผลให้มหาสมุทรดูดซับคาร์บอนไดออกไซด์ (Carbon dioxide) จากชั้นบรรยากาศมากขึ้นอีกหลายเท่าตัว และนำไปสู่ “สภาวะการเป็นกรดเพิ่มขึ้นของน้ำในมหาสมุทรทั่วโลก” ค่าความเป็นกรด-ด่าง หรือ ค่า pH มากกว่า 7 เป็นด่าง (Basic/Alkaline) 7 คือ เป็นกลาง (Neutral) ต่ำกว่า 7 เป็นกรด (Acidic) การเกิดปรากฏการณ์ทะเลกรด ปรากฏการณ์ทะเลกรด เกิดจากมหาสมุทรดูดซับก๊าซคาร์บอนไดออกไซด์ (CO2) ปริมาณมหาศาลจากชั้นบรรยากาศโลก ส่งผลให้เกิดปฏิกิริยาทางเคมีระหว่างคาร์บอนไดออกไซด์และน้ำทะเล (H2O) เกิดเป็นกรดคาร์บอนิก (H2CO3) ซึ่งเป็นปัจจัยหลักที่ส่งผลให้ไฮโดรเจนไอออน […]