ชวนทำความรู้จักกับสาขาวิชา พันธุศาสตร์ประชากร ศาสตร์ที่ช่วยไขความลับของมนุษย์เพื่อการพัฒนาคุณภาพชีวิตให้ดีขึ้น

รางวัลโนเบลสาขาสรีรวิทยาหรือการแพทย์ในปีที่ผ่านมา เป็นของศาสตราจารย์​สวานเต พาโบ (Svante Pääbo) นักพันธุศาสตร์จากสถาบัน Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology ในหัวเรื่องการค้นพบจีโนมของมนุษย์ยุคดึกดำบรรพ์ และการถอดรหัสข้อมูลพันธุกรรมของมนุษย์โบราณนีแอนเดอร์ทัล

หลายคนคงมีคำถามในใจว่า แล้วเราจะศึกษาเรื่องราวของสิ่งที่เกิดขึ้นและผ่านพ้นไปแสนนานแล้วไปเพื่ออะไร? แล้วการวิจัยเหล่านี้มีความสำคัญอย่างไรกับการดำรงอยู่ของมนุษยชาติในยุคปัจจุบัน

เราชวนคุณย้อนกลับมาที่เรื่องใกล้ตัวหน่อยในบ้านเรา กับบทเรียนวิชาสังคมศึกษาที่ยังคงถามคำถามเดิมมาเนิ่นนานหลายปีว่า ‘คนไทยมาจากไหน?’

ผู้มีบทบาทหน้าที่ที่จะตอบคำถามเหล่านี้ได้คือ นักพันธุศาสตร์ประชากร ผ่านการศึกษาศาสตร์ที่เรียกว่า พันธุศาสตร์เชิงมานุษยวิทยา ซึ่งสำหรับประเทศไทยเราเองก็กำลังตื่นตัวกับการศึกษาเรื่องราวเหล่านี้เช่นเดียวกัน ด้วยเหตุผลที่ว่า ศาสตร์นี้ทำให้เข้าใจที่มาที่ไปและความหลากหลายของผู้คน แต่มากไปกว่านั้น มันคือสะพานเชื่อมระหว่างศาสตร์ที่เป็นวิทยาศาสตร์ในเรื่องดีเอ็นเอ กับบริบทรอบข้างในด้านสังคมและมานุษยวิทยา

เราชวน รองศาสตราจารย์ ดร.จตุพล คำปวนสาย อาจารย์ประจำภาควิชาชีววิทยา คณะวิทยาศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ ซึ่งเป็นหนึ่งในทีมวิจัยจากนานาชาติที่ร่วมศึกษาดีเอ็นเอของมนุษย์ปัจจุบันและมนุษย์โบราณในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ มาร่วมพูดคุยและบอกเล่าเรื่องราวของนักพันธุศาสตร์ประชากร ผู้ย้อนเวลาด้วยวิทยาศาสตร์

หากอดีตคือการสืบเสาะค้นหารากเหง้า ปัจจุบันคือการใช้นวัตกรรมและองค์ความรู้ที่สะสมมาวิเคราะห์ เพื่อจะเป็นกุญแจนำไปสู่อนาคต ที่การพัฒนาคุณภาพชีวิตของผู้คนจะดีขึ้นผ่านการทำความรู้จักตัวเอง

เล่ากระบวนการทำงานของนัก พันธุศาสตร์ประชากร

“เราศึกษาประวัติศาสตร์ และพยายามตอบคำถามในเชิงประวัติศาสตร์ ว่าคนไทยมาจากไหน แต่คำถามคือ แล้วจะเอาข้อมูลเหล่านี้ไปทำอะไรต่อ ในช่วงไม่ถึงสิบปีที่ผ่านมา วิทยาการทางด้านการแพทย์มีความก้าวหน้าไปอย่างมาก โดยเฉพาะปัจจุบันมีองค์ความรู้ที่เรียกว่า การแพทย์แม่นยำ ซึ่งใช้ข้อมูลเชิงดีเอ็นเอสำหรับคาดการณ์การรักษาเฉพาะบุคคล” อาจารย์จตุพลเริ่มต้นเล่า

“พอเทรนด์ของการแพทย์แม่นยำเข้ามา เรื่องของความแตกต่างของบุคคลหรือความหลากหลายของประชากร ก็กลายเป็นข้อมูลพื้นฐานสำคัญทันที เพราะแต่ละคนก็มีดีเอ็นเอที่ไม่เหมือนกัน เพราะฉะนั้นจึงกลับเข้ามาสู่เรื่องราวที่ว่า ทำไมองค์ความรู้เชิงพันธุศาสตร์เชิงมานุษยวิทยามันกลายมาเป็นสิ่งสำคัญในตอนนี้ เพราะนี่คือความรู้พื้นฐานที่จะเอาไปต่อยอดกับทางด้านการแพทย์แม่นยำหรือด้านเภสัชศาสตร์ได้”

สิ่งสำคัญลำดับแรกในการทำงานพันธุศาสตร์ประชากรคือ กระบวนการเก็บข้อมูล เพื่อให้ได้มาซึ่งฐานข้อมูลขนาดใหญ่สำหรับงานวิเคราะห์ เริ่มต้นที่การตั้งคำถามกับงานวิจัย เพื่อเลือกเฟ้นกลุ่มประชากรตัวอย่างที่ดี จุดนี้ต้องใช้ความรู้ทางประวัติศาสตร์เป็นตัวช่วยในการกำหนดกลุ่มและวิธีการเก็บตัวอย่าง ร่วมกับการสร้างความร่วมมือกับชุมชนที่ต้องลงมือทำงานด้วยกันจริง จากนั้นจึงนำตัวอย่างมาที่ห้องปฏิบัติการเพื่อวิเคราะห์ด้วยวิธีการทางวิทยาศาสตร์ โดยใช้เครื่องหมายพันธุกรรมในดีเอ็นเอ

เพื่อให้เห็นภาพชัดเจนมากยิ่งขึ้น อาจารย์จตุพลยกตัวอย่างการทำงานจริงกับกลุ่มชาติพันธุ์ให้เราฟัง “สมมติเราอยากศึกษากลุ่มประชากรไทยลื้อ คำถามคือ เราจะต้องไปเก็บตัวอย่างที่ไหนที่นำเสนอความเป็นไทยลื้อให้กับเราได้ ตรงนี้เราต้องอาศัยคำแนะนำจากนักวิชาการหรือผู้เชี่ยวชาญทางด้านประวัติศาสตร์และสังคมศาสตร์ หลังจากระบุพื้นที่ได้แล้ว เราต้องสร้างความร่วมมือผ่านการติดต่อกับผู้นำชุมชน ซึ่งมีบทบาทอย่างมากในการให้ข้อมูลกับชาวบ้าน อธิบายว่าเรากำลังทำอะไรกันอยู่”

ในยุคที่วิทยาการยังไม่ก้าวหน้ามากนัก การเก็บตัวอย่างจากเลือดเป็นวิธีการเดียวที่ทำได้ ซึ่งนับเป็นเรื่องยากมาก แต่ปัจจุบันสามารถเก็บตัวอย่างจากเยื่อบุข้างแก้มหรือน้ำลายได้ การทำงานในขั้นตอนการลงพื้นที่จึงเป็นเรื่องที่ง่ายขึ้น

ตัวอย่างจากพื้นที่เดินทางมาสู่ห้องปฏิบัติการเพื่อสกัดดีเอ็นเอ และหาลำดับเบสของดีเอ็นเอ ซึ่งในการทำงานจะใช้เครื่องหมายพันธุกรรม (หรือมาร์กเกอร์ ; genetic marker) เริ่มต้นที่โครโมโซมร่างกาย (หรือออโตโซม ; autosome) ซึ่งแต่ละคนจะได้รับมาจากพ่อกับแม่อย่างละครึ่ง แต่ลำพังข้อมูลแบบเดียวก็บอกรายละเอียดของประชากรไม่ได้ทั้งหมด จึงต้องทำมาร์กเกอร์เพิ่มอีก 2 ตัวแบ่งตามเพศสำหรับการค้นหาประวัติการสืบเชื้อสายของแต่ละเพศ ได้แก่ โครโมโซม Y ที่มีเฉพาะในเพศชาย และไมโทคอนเดรียดีเอ็นเอ (mitochondrial DNA) ซึ่งถ่ายทอดเฉพาะเพศหญิง

“ถามว่าทำไมต้องศึกษามาร์กเกอร์แยกเพศชายกับหญิงด้วย ก็เพราะว่าในบางครั้ง เราจะเห็นว่าประวัติศาสตร์เล่าไม่เหมือนกันระหว่างชายและหญิง ในอดีตประวัติศาสตร์จะเล่าถึงเพศชายเป็นส่วนใหญ่ เพราะมักจะเป็นเพศที่เป็นใหญ่ในสังคม แต่หลายครั้งเราเจอว่า บางกลุ่มประชากรมีความไม่สอดคล้องกันระหว่างประวัติศาสตร์ของเพศชายกับเพศหญิง”

“ตัวอย่างเช่น กลุ่มชาวไทยภูเขา ซึ่งมีวัฒนธรรมหนึ่งที่เรียกว่าการย้ายถิ่นฐานหลังการแต่งงาน (post-marital residence) ถ้าเป็นกลุ่มที่นับถือผู้ชายเป็นใหญ่ ผู้หญิงจะย้ายเข้าบ้านผู้ชาย เช่น อาข่า ลีซู ถ้าเป็นแบบนี้โครโมโซม Y จะอยู่ที่เดิม ในขณะที่ตรงข้ามกันถ้าเป็นอย่างกลุ่มกะเหรี่ยง ผู้ชายย้ายเข้าบ้านผู้หญิง นับว่าผู้หญิงเป็นผู้สืบสายตระกูล เพราะฉะนั้นถ้าเราตรวจมาร์กเกอร์เฉพาะฝ่ายใดฝ่ายหนึ่ง เราจะไม่เห็นภาพ ว่าจริงๆ แล้ว ประวัติศาสตร์​ของแต่ละชาติพันธุ์เป็นอย่างไร จึงต้องเลือกใช้มาร์เกอร์ที่มีการถ่ายทอดแตกต่างกันไป”

ไขความลับประชากรผ่านดีเอ็นเอ

แล้วชุดข้อมูลเหล่านี้จะนำไปสร้างประโยชน์ต่อได้อย่างไรบ้าง? ทั้งในเชิงงานวิชาการ หรือการประยุกต์จริงกับประชาชนทั่วไป

ประเด็นแรกคือ ความสัมพันธ์ระหว่างดีเอ็นเอกับตระกูลภาษา

“ถ้าพูดถึงกลุ่มคนที่เกี่ยวข้องกับพัฒนาการของคนไทย จะมีกลุ่มที่เกี่ยวข้องอยู่ 2 กลุ่มตามตระกูลภาษาที่ใช้พูด กลุ่มแรกเรียกว่า กลุ่มตระกูลภาษาออสโตรเอเชียติก เป็นประชากรพื้นถิ่นดั้งเดิมของเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ที่อาศัยอยู่มาอย่างน้อยตั้งแต่ 3-4 พันปีก่อน กลุ่มที่สองคือคนที่พูดภาษาตระกูลไท-กะไดจะอพยพมาจากตอนใต้ของประเทศจีนทีหลังเมื่อสัก 1-2 พันปีก่อน ซึ่งตระกูลภาษาไท-กะไดแตกย่อยเป็นภาษาถิ่นมากมาย อย่างภาษาลาว จ้วง ไทดำ ไทแดง หรือไทอาหมในรัฐอัสสัมของอินเดีย”

“โดยภาพรวมแล้วข้อมูลดีเอ็นเอที่ได้มามีความสอดคล้องกับประวัติศาสตร์การอพยพนี้อย่างชัดเจน ทั้งเรื่องความเก่าแก่ของรูปแบบดีเอ็นเอที่มักพบในกลุ่มออสโตรเอเชียติก และความแตกต่างระหว่างประชากรภายในแต่ละกลุ่ม ประเด็นหลังนี้คือเรามักพบว่า ภายในกลุ่มที่พูดภาษาไท-กะได แต่ละประชากรจะมีความเหมือนกันของรูปแบบดีเอ็นเอค่อนข้างมาก ในขณะที่ประชากรภายในกลุ่มออสโตรเอเชียติกมีดีเอ็นเอแตกต่างกันตามถิ่นฐานที่อยู่อาศัย ซึ่งน่าจะเกิดจากการแตกกระจายเป็นกลุ่มเล็กๆ และถูกเข้ามาแทนที่โดยกลุ่มไท-กะไดที่อพยพลงมาทีหลัง”

ประเด็นที่สองคือ ภาพรวมประชากรไทยในปัจจุบันกับความแตกต่างในเชิงภูมิภาค

ถ้าเราพูดถึงคนไทยที่อยู่ประเทศไทย ณ ปัจจุบัน ประชากรที่อยู่ต่างภูมิภาคกันจะมีความแตกต่างในเชิงดีเอ็นเอ แบ่งง่ายๆ เป็น 4 ภาค ซึ่งมีโครงสร้างบางอย่างที่แตกต่างกัน และสอดคล้องกับประวัติศาสตร์การสืบเชื้อสายที่ต่างกัน

“กลุ่มทางเหนือจะใกล้เคียงกับกลุ่มที่พูดภาษาไท-กะไดทางตอนใต้ของประเทศจีนมาก แสดงถึงการร่วมบรรพชนกัน ซึ่งแตกต่างจากสามภูมิภาคที่เหลืออย่างชัดเจน กลุ่มทางอีสานมีเชื้อสายไท-กะไดจากประเทศจีนแต่มีร่องรอยการผสมผสานกับกลุ่มออสโตรเอเชียติกบางกลุ่ม อย่างกลุ่มขมุและกะตูที่เดินทางไปมาระหว่างภาคอีสานกับประเทศลาว”

“ส่วนภาคกลางกับภาคใต้ น่าแปลกใจที่สุด และเป็นข้อมูลที่น่าสนใจมาก กลุ่มภาคกลางเชื้อสายโดยพื้นฐานแล้วเป็นกลุ่มออสโตรเอเชียติก โดยเฉพาะชาวมอญ เพราะมีเชื้อสายของชาวมอญในคนไทยภาคกลางแทบทุกกลุ่ม ซึ่งคนภาคกลางและภาใต้มีดีเอ็นเอที่ค่อนข้างใกล้ชิดกันมากกว่าอีกสองภาค เพียงแต่มีวัฒนธรรมและภาษาที่แตกต่างกัน”

เพราะฉะนั้นในสี่ภูมิภาคจะเห็นค่อนข้างชัดเจนว่า คนไทยมีความแตกต่างกันในเชิงดีเอ็นเอ ถึงแม้ว่าเราจะเรียกตัวเองว่า ‘คนไทย’ เหมือนกันก็ตาม

ประเด็นสุดท้ายคือ การวิเคราะห์เชิงชีวสารสนเทศทำให้พบเชื้อสายจากกลุ่มอื่นๆ

“งานวิจัยล่าสุดที่นำทีมโดย รองศาสตราจารย์ ดร. วิภู กุตะนันท์ มหาวิทยาลัยนเรศวร พบการผสมผสานอันหนึ่งที่น่าสนใจมาก คือเชื้อสายจากกลุ่มอนุทวีปอินเดีย ซึ่งพบได้ในคนภาคกลางและภาคใต้ ประมาณเวลาการผสมได้ในช่วง 500-600 ปีก่อน ตรงกับสมัยอยุธยา ซึ่งเป็นช่วงที่โลกตะวันตกมีการเดินเรือ การติดต่อค้าขาย และมีการถ่ายทอดเชื้อสายเข้ามา ซึ่งจริงๆ มันอาจจะเคยเกิดขึ้นก่อนหน้าแล้วก็ได้ เพียงแต่เรายังไม่มีหลักฐานตรงนั้น ซึ่งก็ต้องตามหากันต่อไป”

“ทั้งหมดนี้ชี้ให้เห็นว่าต้นกำเนิดของประชากรไทยไม่ใช่แค่การอพยพในแนวเหนือใต้ จีน พม่า ลาว ไทย เท่านั้น แต่มีเชื้อสายที่เกิดจากการอพยพจากตะวันตกมาสู่ตะวันออกด้วย”

พันธุกรรมกับวัฒนธรรม

การศึกษาพันธุกรรมระดับจีโนม (ดีเอ็นเอทั้งหมดของแต่ละคน) ไม่เพียงแต่ใช้งานกับข้อมูลประชากรมนุษย์เท่านั้น ยังสัมพันธ์กับทุกเรื่องรอบตัวของมนุษย์ ยกตัวอย่างจากโครงการที่อาจารย์จตุพลกำลังทำงานอยู่ คือโครงการ “ตามรอยคน ตามรอยข้าว” ที่อาศัยข้าวเป็นสื่อกลางในการออกค้นหาผู้คนที่แตกต่างกันไปตามวัฒนธรรมการกินและการเพาะปลูก โครงการนี้ดีเอ็นเอของมนุษย์จะเป็นพระเอกควบคู่ไปกับดีเอ็นเอของข้าว ซึ่งส่งผลแตกหน่อไม่เพียงกับการศึกษาชาติพันธุ์ แต่ยังเป็นเรื่องการพัฒนาพันธุ์พืชอีกด้วย

หรือโครงการ “Saveยางนา ฮักษาอินทขิล” ที่งานจีโนมไม่ได้หยุดอยู่เพียงแค่ที่การค้นหาเชื้อสายมนุษย์ แต่เป็นพยานชิ้นสำคัญสำหรับงานวิจัยในสายประวัติศาสตร์ ด้วยความแม่นยำของดีเอ็นเอที่ช่วยตรวจสอบประวัติของต้นยางหลวงที่หออินทขิล เสาหลักเมืองเชียงใหม่ ซึ่งถือเป็นเมืองที่ประวัติศาสตร์ยังมีชีวิตอยู่ งานวิจัยนี้จะช่วยสร้างชีวิตชีวาและสร้างความเข้าใจให้กับถิ่นฐานบ้านเกิด และค้นหาเส้นทางเพื่อตอบคำถามที่ว่า ตกลงเราเป็นใครกันแน่?

“อีกเรื่องที่ผมสนใจคือลายผ้า เรากำลังวางแผนทำโครงการ ‘เชื้อสายและลายผ้า’ โดยศึกษาความสอดคล้องของดีเอ็นเอกับลายผ้าทอของกลุ่มชาติพันธุ์ เพียงแต่มันจะยากตรงที่ว่า ผู้ทออาจไม่จำเป็นต้องสืบเชื้อสายของกลุ่มคนที่เป็นเจ้าของลายผ้า อาจได้มาจากการเรียนรู้ เพราะเทคนิคและลวดลายการทอผ้าเป็นเรื่องของวัฒนธรรมที่สืบทอดกันได้ แต่เราก็อยากจะลองพิสูจน์ดูว่ามันจริงหรือเปล่า”

“หลายๆ งานทางประวัติศาสตร์ ดีเอ็นเอสามารถช่วยให้คำตอบได้ เพราะข้อดีของการใช้หลักฐานเชิงดีเอ็นเอคือ มันมีการถ่ายทอดอย่างต่อเนื่อง ไม่สูญหายไปตราบใดก็ตามที่ยังมีการสืบเชื้อสายอยู่ ถ้าเทียบกับหลักฐานทางโบราณคดีหรือบันทึกเชิงประวัติศาสตร์ที่อาจจะค้นหาเจอบ้างไม่เจอบ้าง การไม่เจอก็ไม่ได้แปลว่าไม่มี และต้องอาศัยการตีความต่อซึ่งบางครั้งก็ขึ้นอยู่กับทัศนคติมุมมองของแต่ละคน ในขณะที่หลักฐานทางดีเอ็นเอมีความชัดเจน มีหลักการที่ตรวจวัดซ้ำได้ คำตอบไม่มีเป็นอย่างอื่น จึงเป็นหลักฐานที่ค่อนข้างแม่นยำและแข็งแกร่งในทางวิชาการ”

“แต่ทั้งสองส่วนก็จะต้องช่วยเติมเต็มกันและกัน เพราะดีเอ็นเอบอกได้เพียงว่ากลุ่มคนใดใกล้ชิดหรือแตกต่างกันในเชิงพันธุกรรม แต่บอกไม่ได้ว่าทำไมจึงเป็นเช่นนั้น คนที่จะตอบได้ต้องอาศัยความรู้ทางประวัติศาสตร์และโบราณคดีว่ามีการอพยพอย่างไร มีบริบททางสังคมอย่างไร เรียกว่า น้ำพึ่งเรือ เสือพึ่งป่า สององค์ความรู้นี้แยกจากกันไม่ได้” อาจารย์จตุพลทิ้งท้าย

เรื่อง ณัฐนิช ชัยดี

อ่านเพิ่มเติม AiCE CMKL หลักสูตรวิศวกรรมแห่งอนาคต ที่ทักษะและความรู้ออกแบบตามผู้เรียน